Cứu sống bệnh nhi bị bệnh hiếm cơ tim phì đại nhờ xét nghiệm gene

Chiều 11-9, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa cho bệnh nhi N.H.P.T. (9 tháng tuổi, ở Hướng Hóa, Quảng Trị) mắc bệnh hiếm cơ tim phì đại xuất viện.

Trước đó, bé T. nhập viện trong tình trạng khó thở, nhiễm trùng đường hô hấp, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm.

Tìm hiểu tiền sử bệnh thì được biết gia đình T. từng có 2 bé mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi do bệnh hiếm này.

Các bác sĩ đã lấy mẫu gene của bệnh nhi đi xét nghiệm và cho kết quả gene bị đột biến GAA trên nhiễm sắc thể số 17 - phù hợp với bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh nhi sau đó được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần/lần. Tới nay T. đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị, T. đã hết khó thở, chức năng tim thất trái được cải thiện tốt.

Đến sáng 11-9, bệnh nhi cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên đã được cho ra viện.

TS Nguyễn Thanh Xuân - phó giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế - cho biết bệnh cơ tim phì đại (còn có tên khác là bệnh Pompe) là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gene bệnh.

Bệnh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu vừa chào đời của bệnh nhi với tim to và kèm theo các bệnh cơ tim. 

Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước 1 tuổi.

"Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện 6 bệnh nhân mắc bệnh, trong đó bệnh nhỏ tuổi nhất chỉ mới 10 ngày tuổi. Ngoài bệnh Pompe ra, nhiều bệnh hiếm khác ở bệnh nhi cũng được chúng tôi chẩn đoán, điều trị chính xác nhờ phương pháp xét nghiệm gene", ông Xuân nói.

Trung tâm tim mạch Bệnh viện Nhi đồng 1 đã cứu hơn 10.000 trẻ bệnh tim

Ngày 18-7, Tổ chức Children's HeartLink - tổ chức phi chính phủ của Hoa Kỳ - đã công nhận Trung tâm Tim mạch của Bệnh viện Nhi đồng 1 là Trung tâm tim mạch xuất sắc.