07/03/2025 11:26 GMT+7

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm

Mang thai 3 lần đều ghi nhận thai nhi bị sứt môi chẻ vòm và các dị tật khác (trong đó 2 lần chấm dứt thai kỳ), người phụ nữ ở Quảng Trị lần đầu đã sinh được đứa con khỏe mạnh, không bất thường môi, vòm họng nhờ áp dụng kỹ thuật mới.

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 1.

Sơ đồ di truyền 4 thế hệ, trong đó 3 thế hệ đều có người bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Đây là một trong hàng trăm cặp vợ chồng nhờ áp dụng kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). Họ đã đón được con yêu khỏe mạnh dù không may nhiều người trong gia đình cùng mang bệnh do bất thường di truyền đơn gen.

Niềm vui sau bi kịch liên tiếp nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm

Trao đổi với Tuổi Trẻ Online ngày 6-3, bác sĩ Hồ Mạnh Tường - cố vấn chuyên môn đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức, tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM - cho biết thêm tiền sử gia đình phía vợ có nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm.

Hai vợ chồng quyết tâm từ Quảng Trị vượt đường xa đến TP.HCM tìm nguyên nhân.

Với sự hỗ trợ của các kỹ thuật chẩn đoán di truyền hiện đại, nhóm di truyền chuyên sâu của ThS Nguyễn Bảo Trâm đã tìm ra "thủ phạm" gây sứt môi chẻ vòm và nhiều dị tật khác qua nhiều thế hệ trong gia đình này là một đột biến gen quái ác giấu mình.

Việc xác định được đột biến gen gây bệnh cực kỳ khó khăn, nhóm chuyên gia di truyền phải sử dụng hết những kỹ thuật chẩn đoán di truyền cao cấp nhất hiện nay, tham khảo những cơ sở dữ liệu cập nhật mới nhất trên thế giới, nhưng vẫn không xác định được gen gây bệnh.

Cho đến khi đối chiếu với các xét nghiệm chuyên sâu ADN của người thân trong gia đình cũng mắc bệnh, nhóm chuyên gia mới lần ra gen “thủ phạm”.

Do hai vợ chồng ở Quảng Trị, đi lại tốn kém, nên các bác sĩ khuyên anh chị về Đà Nẵng làm thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). 

Các bác sĩ Bệnh viện Mỹ Đức phối hợp với Bệnh viện Gia Đình tại Đà Nẵng làm xét nghiệm di truyền sàng lọc phôi, TTTON và xét nghiệm di truyền phôi PGT-M để loại trừ phôi mang gen bệnh.

Tuy nhiên phải thụ tinh trong ống nghiệm lần thứ hai thì mới tìm được phôi bình thường không mang gen bệnh.

Bệnh nhân được chuyển phôi, có thai, cả thai kỳ khỏe mạnh, siêu âm không ghi nhận bất thường. Sau bốn lần mang thai, đây là lần đầu tiên hai vợ chồng đón đứa con khỏe mạnh, nặng 3,7kg, không bất thường môi, vòm họng.

"Từng là bi kịch gia đình nhiều thế hệ. Sau thời gian sống trong sự hoang mang, lo sợ, tuyệt vọng thì nay gia đình, dòng họ đã đón niềm vui vô bờ bến. Người làm nghề chúng tôi cũng hạnh phúc lâng lâng. Thật sự xúc động", bác sĩ Tường chia sẻ.

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 2.

Nhóm bác sĩ, chuyên viên phôi học và chuyên gia tư vấn di truyền thảo luận thống nhất hướng điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Thành tựu y khoa là cứu giúp người và những số phận không may

Kỹ thuật PGT-M được vinh danh Thành tựu y khoa Việt Nam 2023. Theo bác sĩ Tường, đây là một thành tựu mang nhiều ý nghĩa vì có sự phối hợp giữa các chuyên gia và các kỹ thuật, công nghệ mới của 2 lĩnh vực: hỗ trợ sinh sản và di truyền y khoa.

Thành tựu cho thấy chuyên gia Việt Nam làm chủ được công nghệ, sử dụng được thuần thục và linh hoạt để giải quyết được các trường hợp khó, ngay cả những bệnh di truyền chưa được thế giới ghi nhận.

Không những thế, kỹ thuật được chuyển giao và phối hợp với các bệnh viện địa phương để người dân ở xa vẫn có thể tiếp cận được công nghệ y học hiện đại.

Đặc biệt giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh không dị tật, vừa giúp loại trừ các gen xấu gây bệnh ra khỏi cộng đồng, không truyền tiếp qua các thế hệ sau nữa.

“Thành tựu y khoa không phải để đi nhận giải mà là để cứu giúp con người và những số phận không may. Không có gì dễ dàng mà có giá trị. Việc khó nhất là phân tích, tìm ra gen gây ra bất thường từ một bệnh không rõ nguyên nhân”, bác sĩ Tường đúc kết.

550 ca thực hiện kỹ thuật PGT-M có 250 bé khỏe mạnh chào đời

Kỹ thuật PGT-M tại Bệnh viện Mỹ Đức được triển khai từ năm 2020, đến nay đã tầm soát được hơn 100 bệnh di truyền hiếm khác nhau.

Tính đến cuối năm 2024, khoảng 700 cặp vợ chồng đã được sàng lọc di truyền tìm nguyên nhân, hơn 550 ca PGT-M đã được thực hiện, khoảng 250 em bé khỏe mạnh đã chào đời.

Kỹ thuật PGT-M đã thắp lên hy vọng mới cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có truyền cho thế hệ sau, giúp họ có cơ hội sinh ra những thiên thần nhỏ khỏe mạnh và loại trừ việc lan truyền gen bệnh qua các thế hệ tiếp theo.

Việt Nam và lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm: Đi đầu về kỹ thuật, đi sau về dịch vụ

TTCT - Từ một nước đi sau khu vực về lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), Việt Nam đã trở thành nước đứng đầu về lĩnh vực này. Nhưng Thái Lan, Singapore mới là những nước đang thu hút rất nhiều bệnh nhân nước ngoài sử dụng dịch vụ này nhờ du lịch y tế phát triển.

Bình luận hay

Chia sẻ

Tuổi Trẻ Online Newsletters

Đăng ký ngay để nhận gói tin tức mới

Tuổi Trẻ Online sẽ gởi đến bạn những tin tức nổi bật nhất

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự

Tin cùng chuyên mục

Tình hình sức khỏe 3 bệnh nhân chấn thương nặng trên cao tốc Vĩnh Hảo - Phan Thiết

Tối 9-7, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) và Bệnh viện Nhi đồng 2 đã thông tin về tình hình sức khỏe của 3 bệnh nhân được chuyển đến TP.HCM.

Tình hình sức khỏe 3 bệnh nhân chấn thương nặng trên cao tốc Vĩnh Hảo - Phan Thiết

Xếp hạng 10 cơ sở y tế ở TP.HCM có điểm cao nhất và thấp nhất

Sở Y tế TP.HCM vừa công bố bảng xếp hạng 10 bệnh viện có điểm chất lượng cao nhất và thấp nhất, sau khi kiểm tra chất lượng các bệnh viện trên địa bàn.

Xếp hạng 10 cơ sở y tế ở TP.HCM có điểm cao nhất và thấp nhất

TP.HCM nâng cấp 168 trạm y tế thành 'bệnh viện mini, cửa ngõ' chăm sóc sức khỏe

Sau sáp nhập, TP.HCM tập trung nâng cao năng lực 168 trạm y tế trên địa bàn thành 'bệnh viện mini, cửa ngõ' chăm sóc sức khỏe người dân.

TP.HCM nâng cấp 168 trạm y tế thành 'bệnh viện mini, cửa ngõ' chăm sóc sức khỏe

Thợ điện lạnh phá cửa kính cứu tài xế đột quỵ trong ô tô

Một người thợ sửa chữa điện tử, điện lạnh ở Nghệ An thấy chiếc xe trôi tự do đã nhanh trí phá cửa kính, đưa tài xế bị đột quỵ bên trong xe đi cấp cứu.

Thợ điện lạnh phá cửa kính cứu tài xế đột quỵ trong ô tô

Hà Nội sẽ hỗ trợ 100% tiền đóng bảo hiểm y tế cho những trường hợp nào?

HĐND TP Hà Nội thông qua nghị quyết quy định mức hỗ trợ đóng bảo hiểm xã hội tự nguyện, bảo hiểm y tế cho các trường hợp chính sách.

Hà Nội sẽ hỗ trợ 100% tiền đóng bảo hiểm y tế cho những trường hợp nào?

'Kê huyết đằng' vị thuốc quý bổ máu, chữa đau xương khớp nhưng cần sử dụng cho đúng

Gần đây trên mạng xã hội nhiều TikToker sống ở vùng cao đã khai thác và bán cây kê huyết đằng, có người gọi là cỏ máu. Đây là vị thuốc có khả năng chữa bệnh, nhưng cần kết hợp đúng cách với các dược liệu khác mới mang lại hiệu quả cao.

'Kê huyết đằng' vị thuốc quý bổ máu, chữa đau xương khớp nhưng cần sử dụng cho đúng
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar
Đăng ký bằng email
Khi bấm "Đăng ký" đồng thời bạn đã đồng ý với điều khoản của toà soạn Đăng ký
Đăng nhập
Thông tin bạn đọc Thông tin của bạn đọc sẽ được bảo mật an toàn và chỉ sử dụng trong trường hợp toà soạn cần thiết để liên lạc với bạn.
Gửi bình luận
Đóng
Hoàn thành
Đóng

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar