Lần đầu tiên: sửa gen trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân

Bệnh nhân Brian Madeux - Ảnh: AP

Bệnh nhân Brian Madeux mắc hội chứng Hunter - một căn bệnh di truyền nghiêm trọng gây suy nhược cơ thể liên quan đến việc thiếu enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S).

Người bị hội chứng Hunter không thể phân giải các phân tử đường lớn (glycosaminoglycans), khiến những chất này tích tụ lại trong cơ thể và gây nhiều vấn đề sức khỏe, dẫn đến suy giảm tuổi thọ.

Tính đến thời điểm trị bệnh, Madeux đã phải phẫu thuật 26 lần để điều trị những căn bệnh như thoát vị bẹn, suy giảm chức năng thị giác và thính giác, gai cột sống… Năm 2016, người đàn ông này bị viêm phổi nặng.

Trong vòng 3 tiếng đồng hồ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể Madeux một loại virus biến đổi gen thông qua đường truyền tĩnh mạch. Virus này sẽ lây nhiễm vào gan, sau đó thay đổi gen của 1% các tế bào tại đây trong vòng một tháng.

Liệu pháp chữa bệnh này được đặt tên là SB-913 dựa trên kỹ thuật chỉnh sửa gen ZFN (zinc finger nucleases).

Bà Sandy Macrae, giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics, công ty công nghệ gen đang tiến hành cuộc thử nghiệm, cho biết đây là lần đầu tiên trong lịch sử các bác sĩ trực tiếp chỉnh sửa DNA bên trong cơ thể bệnh nhân.

Dự kiến, toàn bộ quá trình điều trị mất khoảng ba tháng để các virus biến đổi gen xâm nhập và làm thay đổi hết 1% tế bào trong gan bệnh nhân.

Sau khi có kết quả ca điều trị của Madeux, các nhà khoa học hi vọng sẽ tiếp tục mở rộng thử nghiệm trên 30 bệnh nhân trưởng thành.

Kể cả khi ca điều trị thành công, bệnh nhân Madeux cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn những căn bệnh ông từng mắc. Tuy nhiên, ông sẽ thoát khỏi nguy cơ bị mắc các bệnh mới do hội chứng Hunter gây ra.