Bé gái đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2 - Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Chiều 1-3, theo thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng 2, khoa hồi sức sơ sinh của bệnh viện vừa lọc máu liên tục, kịp thời cứu sống bé gái mới được 8 ngày tuổi, ngụ Bình Dương. Bé sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh là 2,65kg, mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
BSCK1 Nguyễn Phạm Minh Trí - phó khoa hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2 - cho biết ngày thứ 8 sau sinh, bệnh nhi bỗng sốt cao 39 độ C, mệt, đừ, gia đình lay gọi nhưng không tỉnh.
Bé được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 trong tình trạng mê, co giật, ngưng thở. Kết quả xét nghiệm cho thấy NH3 trong máu tăng rất cao. Ngay lập tức bệnh nhi được chỉ định lọc máu liên tục để hạ NH3, đồng thời làm các xét nghiệm chuyên sâu.
Nhờ can thiệp kịp thời, sau 3 ngày lọc máu, bệnh nhi tỉnh trở lại, các chỉ số xét nghiệm trở về bình thường.
Bác sĩ Trí cho biết thêm kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh Isovaleric Acidemia. Đây là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, do khiếm khuyết enzym Isovaleryl-CoA Dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa axit amin Leucine.
Leucine là một loại axit amin thiết yếu có trong sữa của trẻ. Do khiếm khuyết, cơ thể không chuyển hóa được chất này nên nếu uống sữa thông thường sẽ gây tích tụ chất độc gây hại cho trẻ.
Đối với trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn.
Do vậy trẻ cần dung nạp những loại sữa riêng, điều này đóng vai trò sống còn trong việc duy trì và hỗ trợ quá trình phát triển của trẻ. Tuy nhiên chi phí các loại sữa này khá cao, có thể gây khó khăn cho nhiều gia đình.
Lưu ý những triệu chứng sớm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Các phụ huynh cần lưu ý những triệu chứng sớm (ở giai đoạn sơ sinh) trẻ có nguy cơ mắc bệnh như bú kém, nôn ói, hạ đường huyết, hôn mê, co giật… Với những triệu chứng muộn của bệnh, tức giai đoạn trẻ lớn bao gồm chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất kèm rối loạn thần kinh - vận động.
Việc phát hiện bệnh lý sớm giúp bệnh nhi được can thiệp kịp thời, tăng khả năng cứu sống và giảm di chứng về sau. Từ đó giảm thiểu gánh nặng về chi phí điều trị nếu có di chứng lâu dài, góp phần nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Ngay khi phụ huynh nhận thấy các dấu hiệu bất thường ở trẻ như bú kém, nôn ói kéo dài, hạ đường huyết, co giật, cơ thể có mùi lạ, đổi màu nước tiểu… nên đưa trẻ đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Đăng ký tại đây
Bình luận hay