Trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen

Phó giáo sư Trần Vân Khánh - Ảnh: LAN ANH

Trên thế giới thông thường cứ 3.500 trẻ được sinh ra có một trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, trẻ mắc bệnh này khó sống quá tuổi 20. Nhưng liệu pháp điều trị gen mà PGS.TS Trần Vân Khánh (45 tuổi) và các cộng sự ở Trung tâm nghiên cứu gen ĐH Y Hà Nội nghiên cứu có thể mang lại hi vọng giảm nhẹ chứng bệnh này và nhiều căn bệnh di truyền khác cho bệnh nhân ngay tại VN. Điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen sẽ là tương lai không xa ở VN.

Hi vọng điều trị bằng liệu pháp gen

So với biện pháp thông thường, liệu pháp điều trị gen có thể mang lại hi vọng can thiệp tận gốc một số bệnh lý di truyền. Tại VN, có 10 bệnh lý di truyền hay gặp đã được nhóm của PGS Khánh đưa vào nghiên cứu khả năng can thiệp bằng liệu pháp gen, bao gồm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xương thủy tinh, bệnh u nguyên bào võng mạc, bệnh glocom...

"Thầy tôi là một chuyên gia người Nhật đã ấp ủ nghiên cứu về liệu pháp gen từ khi ông còn trẻ, năm nay thầy đã hơn 60 tuổi. Ở Nhật, một số bệnh viện đã đưa liệu pháp gen vào điều trị trên bệnh nhân. Tại VN, sau khi đi học ở Nhật Bản về tôi và các đồng nghiệp đã bắt tay vào nghiên cứu từ 2011. Chúng tôi đã hoàn tất nghiên cứu ở quy mô phòng thí nghiệm và hiện đang phối hợp chặt chẽ với bệnh viện để có thể ứng dụng một phần của các nghiên cứu vừa qua trên bệnh nhân VN"- bà Khánh nói.

Những ứng dụng mà PGS Khánh rất tâm đắc như thông thường chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể làm thay đổi giới tính một con người. 

Thông thường người bệnh sinh ra 100% là nữ nhưng do chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, nội tiết tố sinh ra trong cơ thể bệnh nhân lại là nội tiết tố nam. Từ đó có những bệnh nhân nữ lớn lên có buồng trứng, nhưng bên ngoài phần cơ quan sinh dục lại phồng nên như nam giới (mặc dù không giống hoàn toàn dương vật nam giới), bệnh nhân trở nên tự ti, khó có thể có cuộc sống như bình thường. 

Trong khi nếu phát hiện sớm bằng việc xác định gen và điều trị bằng thuốc từ sớm (có thể từ giai đoạn bào thai), bệnh nhân sẽ phát triển như mọi cô gái bình thường, có cuộc đời hạnh phúc bình thường.

Khoa học phục vụ người bệnh

Trong nhiều năm qua, PGS Khánh và các cộng sự đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm của bệnh nhân và người liên quan, xét nghiệm để chẩn đoán trước sinh trên 1.000 mẫu. Trong số mẫu đã được nghiên cứu chẩn đoán, có hàng trăm thai nhi mang gen bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Đó là ý nghĩa phục vụ cuộc sống của các nghiên cứu tưởng như rất cao siêu: nghiên cứu về gen, về bệnh lý di truyền..., trong khi Trung tâm nghiên cứu về gen chỉ có trên 10 nhà khoa học, tất cả đều còn rất trẻ nhưng đều đã được đào tạo bài bản trong nước và nước ngoài.

Theo bà Khánh, thông thường giải trình tự gen cho một kết quả rất dài, các nhà khoa học của trung tâm có nhiệm vụ tìm kiếm các đoạn gen bị lỗi, bị thay đổi về trình tự hoặc xóa đoạn gen, từ đó xác định căn nguyên của bệnh.

Ví như bạn gái và bạn trai đến tuổi lập gia đình, đó là hạnh phúc của các bạn và cha mẹ, họ hàng 2 bên, cũng có trường hợp 2 vợ chồng cùng khỏe mạnh mà sinh con mang gen bệnh. Quá trình nghiên cứu vừa qua của nhóm bà Khánh cho thấy có 30% trường hợp mang gen bệnh là tự phát, 70% liên quan đến cha mẹ.

Phát hiện và sàng lọc, chẩn đoán tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh để phát hiện các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh tiềm ẩn (và khi kết hợp sẽ có nguy cơ sinh con mang gen bệnh) để tư vấn cho các gia đình sinh con khỏe mạnh cũng là việc mà nhóm bà Khánh đang tiến hành.

Các nhà khoa học VN hi vọng trong tương lai không xa, VN cũng có thể áp dụng những gì mà công nghệ gen và liệu pháp điều trị gen mang lại cho người mắc các bệnh lý di truyền ở VN, tương tự các nước tiên tiến trên thế giới.

"Khoảng 20 năm trước thì gen còn là cái gì đó rất xa lạ ở VN, nhưng khoảng 10 năm nay công nghệ gen đang phát triển như vũ bão, chúng tôi cũng đang nỗ lực và tràn đầy hi vọng" - PGS Khánh chia sẻ.