17/08/2017 15:49 GMT+7

​Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Nguồn: Trung tâm Truyền thông - Giáo dục Sức khỏe TP.HCM
Nguồn: Trung tâm Truyền thông - Giáo dục Sức khỏe TP.HCM

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh.

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Riêng mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh

Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố sau:

Tiền sử bản thân và gia đình:

- Sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước.

- Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…

- Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…

- Cha/ mẹ: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa (# 4%).

- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

Tuổi mẹ:

Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gen, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21(Bàng quang to 7- 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).

Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ:

Bên cạnh đó, mẹ cần thực hiện một số xét nghiệm Double test kết hợp chọc ối, xét nghiệm nhiễm sắc thể (ở thai 11-13 tuần 6 ngày) với siêu âm độ mờ da gáy có tỉ lệ phát hiện 93,9% với dương tính giả 0,3%; xét nghiệm Triple test (ở thai 15-20 tuần 6 ngày); sinh thiết gai nhau; chọc hút dịch ối (ở thai 16- 20 tuần); xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể và xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), tuy nhiên loại xét nghiệm này có giá thành cao.

Sàng lọc sơ sinh

Là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời; cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Nếu được điều trị trẻ có thể sống và phát triển bình thường. Sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất 48 giờ sau sanh. Tỉ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.

Nguồn: Trung tâm Truyền thông - Giáo dục Sức khỏe TP.HCM

Bình luận hay

Chia sẻ

Tuổi Trẻ Online Newsletters

Đăng ký ngay để nhận gói tin tức mới

Tuổi Trẻ Online sẽ gởi đến bạn những tin tức nổi bật nhất

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự
Chủ đề: sàng lọc sơ sinh

Tin cùng chuyên mục

Viên uống tránh thai, dùng sai mới ngại

Phụ nữ hiện đại ngày càng có nhiều sự chủ động hơn đối với việc chăm sóc bản thân, cũng như các vấn đề trọng đại như mang thai và nuôi con.

Viên uống tránh thai, dùng sai mới ngại

Hoảng hốt tìm cách lấy cây kim băng lại vô tình đẩy dị vật vào sâu trong họng trẻ

Chỉ trong vòng chưa đầy 10 giờ, một bé trai 12 tháng tuổi đã được cấp cứu tại Bệnh viện Nhi đồng 2 vì một tai nạn nguy hiểm.

Hoảng hốt tìm cách lấy cây kim băng lại vô tình đẩy dị vật vào sâu trong họng trẻ

Hàng xóm dùng đũa nhựa đâm vào mắt, nhãn cầu phải của bệnh nhân bị biến dạng nặng

Ông T.T.Đ. (42 tuổi, ngụ tại Biên Hòa, Đồng Nai) khám cấp cứu và nhập viện do mắt bên phải bị sưng húp và hơi lồi.

Hàng xóm dùng đũa nhựa đâm vào mắt, nhãn cầu phải của bệnh nhân bị biến dạng nặng

Tăng cân, mặt tròn như mặt trăng, da mỏng đi, có thể bạn đã mắc hội chứng Cushing

Do thấy tăng cân, da biến đổi khác thường, người phụ nữ 53 tuổi đi khám thì phát hiện mắc hội chứng Cushing.

Tăng cân, mặt tròn như mặt trăng, da mỏng đi, có thể bạn đã mắc hội chứng Cushing

Cẩn trọng trong lựa chọn sử dụng dịch vụ nha khoa

Trong lúc các cơ quan chức năng đang nỗ lực ngăn chặn các hành vi sai phạm, người dân khi có nhu cầu sử dụng dịch vụ nha khoa cũng cần cẩn trọng trong việc lựa chọn.

Cẩn trọng trong lựa chọn sử dụng dịch vụ nha khoa

Cảnh báo bệnh ban xuất huyết Schonlein - Henoch gây biến chứng thận nguy hiểm ở trẻ em

Khi trẻ bị phát ban xuất huyết Schonlein - Henoch, dù đã hết ban, tổn thương thận vẫn có thể âm thầm phát triển gây biến chứng nguy hiểm.

Cảnh báo bệnh ban xuất huyết Schonlein - Henoch gây biến chứng thận nguy hiểm ở trẻ em
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar
Đăng ký bằng email
Khi bấm "Đăng ký" đồng thời bạn đã đồng ý với điều khoản của toà soạn Đăng ký
Đăng nhập
Thông tin bạn đọc Thông tin của bạn đọc sẽ được bảo mật an toàn và chỉ sử dụng trong trường hợp toà soạn cần thiết để liên lạc với bạn.
Gửi bình luận
Đóng
Hoàn thành
Đóng

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar