Nội soi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ung thư đại trực tràng - Ảnh: BVCC
Theo bác sĩ Tùng, ung thư di truyền liên quan trực tiếp đến các biến đổi gene di truyền và chiếm 5-15% các loại ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gene có vai trò kiểm soát phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào và hình thành khối u.
Tại hội nghị về ung thư di truyền vừa tổ chức tại Hà Nội, bác sĩ Phạm Cẩm Phương - giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và điều trị ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai - cho biết các loại ung thư đã có nghiên cứu minh chứng liên quan đến di truyền như ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...
Cũng theo bác sĩ Phương, những người mang đột biến gene BRCA1, BRCA2 có thể truyền các gene này qua nhiều thế hệ, như truyền từ bố sang con, mẹ sang con, những người mang gene đột biến có thể mắc ung thư sớm hơn người không mang gene, như ung thư vú thông thường gặp ở lứa tuổi trên 60, nhưng người mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 tuổi mắc bệnh có thể 30-40 tuổi đã mắc bệnh.
Với các ung thư như ung thư đại trực tràng, tuyến giáp, và một số ung thư khác, bác sĩ Phương cho biết cũng có yếu tố di truyền, hay ung thư phổi, trước đây nghĩ nhiều đến yếu tố môi trường sống như hút thuốc lá, khói bụi, bụi amiăng, thì hiện yếu tố di truyền cũng đã được nghiên cứu.
"Các nghiên cứu trên thế giới cho biết tiền sử gia đình có mắc ung thư hoặc ung thư phổi thì tỉ lệ mắc ung thư phổi cao hơn người xuất thân từ gia đình không có tiền sử này. Tại bệnh viện chúng tôi, việc tư vấn di truyền đã triển khai vài năm gần đây và đã tư vấn cho bệnh nhân thay đổi lối sống, tầm soát sớm, từ đó phát hiện, điều trị sớm bệnh nhân" - bác sĩ Phương nói.
Về tầm soát sớm bằng xét nghiệm gene để xác định gene di truyền liên quan ung thư, bác sĩ Phương cho rằng phát hiện các đột biến về gene có thể xác định nguy cơ ung thư, từ đó thay đổi về lối sống để phòng chống, còn phát hiện ung thư thông qua xét nghiệm gene thì bác sĩ Phương cho biết chưa có hướng dẫn rõ ràng nào.
Tại hội nghị, các chuyên gia chia sẻ không chỉ Việt Nam mà nhiều nước cũng đang quan tâm đến phòng chống ung thư di truyền. Tuy nhiên nguồn nhân lực và các biện pháp hiện có còn những hạn chế.
Đại diện Malaysia cho biết nước này đối mặt với thách thức về nhân lực tư vấn di truyền khi chỉ có 13 bác sĩ di truyền, 9 chuyên gia tư vấn trong khi có 32 triệu dân, 5.000 ca ung thư vú và 1.000 ca ung thư buồng trứng. Hiện nước này đang xem xét bố trí đơn vị tư vấn di truyền tại tất cả các khoa ung thư, đồng thời tư vấn từ xa và lồng ghép trong lâm sàng.
Tại Việt Nam, ông Tùng cho biết các phương thức chẩn đoán và điều trị mới như giải trình tự gene, chẩn đoán bệnh ở mức độ gene, thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
Ông Tùng cho biết mục tiêu của các bác sĩ là đưa thêm nhiều trang thiết bị mới để phát hiện các ung thư liên quan di truyền và sinh học phân tử vào chẩn đoán và điều trị, tương lai có thể thực hiện các kỹ thuật như chỉnh sửa đoạn gene đột biến để hạn chế ung thư liên quan di truyền.
Đăng ký tại đây
Bình luận hay