Nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến ở trẻ dễ bị bỏ qua

Đây là chia sẻ của bác sĩ Nguyễn Việt Hoa, trưởng khoa phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, trong chương trình khám sàng lọc, siêu âm miễn phí và tư vấn phẫu thuật bệnh lý ngoại nhi, được tổ chức ngày 24-5 tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Dị tật bẩm sinh "tiềm ẩn"

Có mặt tại bệnh viện từ sớm, bé Đ.Q.T. (7 tuổi, ở Hà Nội) được mẹ đưa đến Bệnh viện Việt Đức để kiểm tra sức khỏe trong chương trình khám sàng lọc dị tật bẩm sinh miễn phí. Gia đình cho biết bé vẫn khỏe mạnh, phát triển thể chất bình thường.

Tuy nhiên khi tắm cho bé, mẹ phát hiện một bên bìu của bé có kích thước nhỏ hơn. Dù vậy, gia đình nghĩ rằng do bé còn nhỏ chưa phát triển hết, nên chưa đưa bé đi kiểm tra.

Trong quá trình khám ngoại nhi, bác sĩ Nguyễn Việt Hoa phát hiện một bên bìu của bé có kích thước nhỏ bất thường. Sau khi thăm khám kỹ lưỡng và chỉ định siêu âm vùng bẹn và bụng, nghi ngờ trẻ bị tinh hoàn ẩn một bên.

Theo bác sĩ Hoa, có những phụ huynh từng thấy con có dấu hiệu bất thường, nhưng vì không chắc chắn, chưa thấy ảnh hưởng rõ nên chần chừ chưa cho đi khám. Một trong những nhóm dị tật phổ biến nhất là bất thường cơ quan sinh dục ngoài và hệ tiết niệu.

Theo bác sĩ Hoa, đây là nhóm dị tật dễ bị bỏ sót bởi nằm ở vùng kín, phụ huynh ít để ý hoặc e ngại. Có những cháu nhỏ bị dị tật từ khi sơ sinh… nhưng không được phát hiện cho đến khi có biến chứng, hoặc trong các lần khám sức khỏe định kỳ.

"Ngay trong buổi sáng diễn ra chương trình, đã có gần 200 trẻ em đến thăm khám. Các bé đến từ nhiều tỉnh, thành phố và các trường học khu vực lân cận.

Trong đó nhiều trẻ được phát hiện mắc các dị tật bẩm sinh hệ sinh dục - tiết niệu như hẹp bao quy đầu, lún dương vật, lỗ đái thấp, cong vẹo dương vật, dương vật nhỏ, thoát vị bẹn, ẩn tinh hoàn, thận ứ nước, giãn thận, giãn niệu quản, trào ngược bàng quang - niệu quản…", bác sĩ Hoa thông tin.

Phát hiện sớm, điều trị hiệu quả

Theo thống kê tại khoa phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức, mỗi năm đơn vị thực hiện khoảng 2.000 ca mổ dị tật, trong đó hơn 2/3 liên quan đến hệ tiết niệu - sinh dục.

"Điều này cho thấy tỉ lệ trẻ mắc các dị tật này không hề nhỏ và nếu không được phát hiện sớm, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng sinh lý và sinh sản về sau", bác sĩ Hoa nhấn mạnh.

Theo chuyên gia này, triệu chứng về dị tật tiết niệu hoặc các rối loạn về tiểu tiện thường gặp như đái buốt, đái rắt, tiểu tiện nhiều lần hoặc tiểu rắt về đêm.

Các dị tật về sinh dục thì người ta có thể nhìn thấy các bất thường về hình thái, ví dụ như sau khi sinh, hai bên bìu của con thì một bên sờ thấy tinh hoàn, một bên không sờ thấy. Hoặc một bên bìu to, một bên nhỏ hơn. Ở các bé gái có thể thấy một bên môi lớn phồng to hơn, một bên thì nhỏ hơn.

Đó là những hình thái bất thường từ bên ngoài mà cha mẹ hoặc các nhân viên y tế có thể thấy và phát hiện.

"Trước đây, ngay cả nhân viên làm y tế cũng cho rằng những dị tật này không làm ảnh hưởng gì đến trẻ khi trẻ con nhỏ, nên phẫu thuật khi trẻ lớn.

Tôi nghĩ rằng cần thay đổi quan niệm đó vì những dị tật này là bẩm sinh, chúng ta cần chữa cho trẻ khi trẻ còn nhỏ để trẻ đỡ bị ảnh hưởng về tâm lý tự ti. Một số dị tật về tiết niệu cần được phẫu thuật sớm, để không ảnh hưởng đến chức năng cơ quan bộ phận đó.

Tuổi trung bình phẫu thuật các dị tật sinh dục như lỗ tiểu thấp là khoảng từ 1 tuổi. Các dị tật tiết niệu tùy vào mức độ của bệnh, chúng tôi tiến hành từ rất sớm, có những trường hợp chúng tôi phẫu thuật từ giai đoạn sau sinh hoặc ngay sau giai đoạn sơ sinh khi trẻ 1, 2 tháng tuổi.

Chúng tôi luôn khuyến cáo cha mẹ nên đưa con đi kiểm tra sức khỏe định kỳ, kể cả khi trẻ không có biểu hiện rõ ràng", bác sĩ Hoa khuyến cáo.

Phẫu thuật thành công cho trẻ nặng 870 gam mắc dị tật tim bẩm sinh

TTO - Chào đời ở tuần thứ 26 thai kỳ, cân nặng vỏn vẹn 800 gam với biểu hiện suy hô hấp nặng. Hành trình hơn một tháng giành lại sự sống kỳ diệu cho bé mắc dị tật tim bẩm sinh đã khiến gia đình và các bác sĩ không khỏi vỡ òa.