Kỹ thuật mới phát hiện dị tật thai nhi

Thai phụ khám thai tại một bệnh viện - Ảnh: QUANG ĐỊNH

Làm sao có thể phát hiện sớm , Tuổi Trẻ đã có buổi trao đổi với BS Trần Danh Cường.

* Qua thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh, ông thấy tỉ lệ thai nhi có dị tật như thế nào, các VN đang áp dụng có thể phát hiện sớm được những dị tật ở thai nhi hay không?

BS Trần Danh Cường - Ảnh: T.ANH

- Chúng tôi đã báo cáo một thống kê mà Trung tâm sàng lọc trước sinh Bệnh viện Phụ sản trung ương thực hiện trong 5 năm vừa qua với 11.500 ca, tỉ lệ phát hiện có dị dạng nhiễm sắc thể là 8%, 1/2 trong đó là hội chứng Down.

Số lượng được sàng lọc ở một trung tâm như vậy là lớn, bởi ở Hàn Quốc một báo cáo tương tự thực hiện trong 25 năm thì có trên 11.000 ca được sàng lọc.

Về các kỹ thuật, sau khi sàng lọc bước đầu chúng tôi sẽ làm sâu hơn để tìm các đột biến, ví dụ như bất thường nhiễm sắc thể, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như thêm đoạn, nhân đoạn, bệnh lý khả nhiễm sắc thể giới tính (trẻ sinh ra sau này giới tính không rõ, nửa nam nửa nữ), ứng dụng BOBs phát hiện những dị tật trước đây không tìm được.

Hay tới đây chúng tôi ứng dụng kỹ thuật có tên , kỹ thuật này có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn, khoảng hơn 40 bệnh như mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hay rối loạn chuyển hóa.

* Những giai đoạn nào là quan trọng nhất trong phát hiện dị tật thai nhi và ai cần được chẩn đoán trước sinh, thưa ông?

- 100% phụ nữ mang thai đều cần làm chẩn đoán trước sinh, trong đó sớm nhất là thời điểm tuần thứ 12 của thai kỳ, khi đó kỹ thuật siêu âm và sàng lọc bằng huyết thanh đã có thể phát hiện được một số bệnh lý của hệ thần kinh.

Các trường hợp nguy cơ cao sẽ được chỉ định chọc hút nước ối để đánh giá nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể.

Nhiều gia đình rất e ngại có tai biến nếu cho phép chọc hút nước ối, nhưng thời gian qua theo dõi, tỉ lệ có tai biến sau chọc hút nước ối chỉ ở mức 2 phần ngàn, tỉ lệ được coi là thấp và một phần nhờ tay nghề cũng như chọn giai đoạn để chọc hút nước ối phù hợp.

Các giai đoạn tiếp theo có thể phát hiện sớm dị tật là tuần thứ 16-18 và tuần thứ 18-22 của thai kỳ. Các bà mẹ cần chú ý khi chẩn đoán trước sinh là bà mẹ lớn tuổi, có tiền sử sinh con khuyết tật hoặc gia đình có người thân trực hệ mắc các bệnh lý di truyền.

* VN là quốc gia có tỉ lệ người khuyết tật bẩm sinh khá cao, sau một giai đoạn dài thực hiện chẩn đoán sớm và sàng lọc trước sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, ông thấy có kết quả gì đáng kể?

- Tỉ lệ trẻ có dị tật trước đây khoảng 5%, nhưng sau thời gian thực hiện chẩn đoán trước sinh vừa qua, điều dễ nhận ra là nhiều bệnh lý đã không còn ghi nhận ở trẻ sơ sinh như bệnh lý thoát vị cột sống, thai vô sọ, dị dạng ống thần kinh...

Các bệnh lý này có thể phát hiện bằng kỹ thuật siêu âm. Rồi các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down hiện không còn thấy nhiều.

* Mới có một số địa phương có trung tâm chẩn đoán trước sinh, trong khi nhu cầu được chẩn đoán thì ở đâu cũng có?

- Sau khi sàng lọc bước đầu thì hiện nhiều tỉnh thành đang gửi mẫu về trung tâm chúng tôi để sàng lọc sâu hơn, như chúng tôi đang nhận mỗi tuần khoảng 10 mẫu từ Nghệ An.

Việc gửi mẫu hoàn toàn không khó khăn. Các bệnh viện đều có thể lấy mẫu, gửi mẫu để chẩn đoán, đặc biệt là nhóm thai phụ lớn tuổi, có tiền sử sinh con có dị tật hay gia đình có người thân dị tật bẩm sinh như tôi đã nói ở trên.

Riêng bệnh lý khe hở môi - vòm miệng có thể phát hiện sớm, nhiều gia đình có đề nghị đình thai nhưng chúng tôi khuyên rằng các kỹ thuật y khoa hiện tại hỗ trợ điều trị dị tật này rất hiệu quả, và đề nghị gia đình xem xét thật kỹ trước khi quyết định.