Gian nan hành trình chữa bệnh hiếm

Phóng to

Bé Nguyễn Trọng Minh (10 tháng tuổi) cùng mẹ tại Trường phổ thông đặc biệt Nguyễn Đình Chiểu - Ảnh: Công Lê

Không chỉ với trường hợp chị Hiên, nếu không may mắc các bệnh hiếm gặp không thể điều trị ở VN, phải ra nước ngoài điều trị hoặc cần gửi mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài thì người bệnh cần đến đâu để được hướng dẫn?

Lần theo tên bệnh Norrie

Ngày 17-4, dưới sự giúp đỡ của các thành viên dự án Give him the light (do một nhóm cựu sinh viên Trường ĐH Khoa học tự nhiên TP.HCM khởi xướng), chị Hiên đưa con đến Bệnh viện Mắt quốc gia Singapore (SNEC). Sau khi dùng máy siêu âm dò vùng đáy mắt của bé Minh, bác sĩ ở đây nhận định: “Bé có khả năng mắc bệnh Norrie. Võng mạc của bé có nhiều dạng sẹo, cần tiến hành phẫu thuật bóc tách trước 1 tuổi”.

Thật không may, bé bị sốt siêu vi trong suốt chuyến đi, các bác sĩ đề nghị bé về nhà, hai tuần sau quay lại tái khám. Không thể lưu trú lại Singapore trong thời gian dài, chị Hiên đành đưa con trở về VN với sự hụt hẫng vì chi phí chữa trị vượt quá sức tưởng tượng của gia đình.

Chị Hiên tiếp tục đưa con đến khám tại Bệnh viện Từ Dũ. Theo bác sĩ Vũ Tề Đăng - trưởng khoa sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ, trên thế giới đã có những bệnh viện, phòng thí nghiệm có xét nghiệm chẩn đoán bệnh Norrie, gia đình cần làm xét nghiệm để giúp bé Minh ngăn ngừa những biến chứng đến tai, não khi trưởng thành.

Lần theo thông tin của ĐH Y khoa Ermony, Mỹ (trung tâm chẩn đoán bệnh di truyền người nổi tiếng thế giới) do bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan - trưởng khoa di truyền Bệnh viện Từ Dũ - cung cấp, gia đình chị Hiên vui mừng vì có thể gửi mẫu máu đến Ermony xét nghiệm, tiết kiệm chi phí di chuyển và lưu trú ở Mỹ. Nhưng từ giữa tháng 6 đến nay, gia đình chị Hiên đã liên hệ nhiều bệnh viện để hỏi thủ tục gửi mẫu máu đi Mỹ, song nơi nào cũng từ chối vì không có dịch vụ này.

“Có thể gửi hồ sơ về Bộ Y tế đề nghị xem xét”

Trao đổi với Tuổi Trẻ, một vị đại diện Vụ Pháp chế, Bộ Y tế cho hay để đảm bảo an toàn sinh học và phòng chống bệnh truyền nhiễm, bộ trưởng Bộ Y tế trước đây đã phân công việc xem xét chuyển mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài (mẫu bệnh phẩm thông thường, không liên quan tới bệnh truyền nhiễm) cho Cục Quản lý khám chữa bệnh, các mẫu bệnh phẩm liên quan đến bệnh truyền nhiễm do Cục Y tế dự phòng đảm trách.

Tuy nhiên đến nay mới có quy định về chuyển mẫu bệnh phẩm có yếu tố bệnh truyền nhiễm (theo Luật phòng chống bệnh truyền nhiễm và kiểm dịch y tế biên giới), còn mẫu bệnh phẩm thông thường thì chưa có hành lang pháp lý quy định các bước tiến hành cụ thể.

Với trường hợp của gia đình, vị đại diện Vụ Pháp chế, Bộ Y tế cho rằng gia đình có thể nhanh chóng gửi đề nghị tới Bộ Y tế, cụ thể là Cục Quản lý khám chữa bệnh, Vụ Pháp chế để được xem xét. Trong đề nghị cần gửi kèm theo các hồ sơ liên quan đến bệnh án, kết quả chữa trị của bé từ trước đến nay.

Theo ông Nguyễn Văn Bình - cục trưởng Cục Y tế dự phòng, Bộ Y tế, do có nghị định và thông tư hướng dẫn cụ thể việc chuyển bệnh phẩm có yếu tố truyền nhiễm ra nước ngoài, hiện việc xem xét hồ sơ để chuyển bệnh phẩm ra vào VN được tiến hành hằng ngày, chủ yếu cho các viện, các cơ sở đào tạo, nghiên cứu dịch tễ và bệnh truyền nhiễm.