Em bé ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ hiếm gặp, đó là gì?

Hội chứng siêu nữ, còn được biết đến với tên gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.

Theo Hiệp hội Các biến thể nhiễm sắc thể X và Y có trụ sở tại Maryland (Mỹ), hội chứng siêu nữ phát sinh do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 như phụ nữ bình thường. Sai sót này có thể xảy ra ngay từ giai đoạn trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.

Hội chứng siêu nữ khá hiếm khi xảy ra, với tỉ lệ chỉ khoảng 1/1.000 ca sinh nở nữ. Tuy nhiên tỉ lệ thực tế có thể cao hơn do có đến 90% trường hợp mắc hội chứng không được chẩn đoán hoặc có triệu chứng nhẹ.

Các chuyên gia từ hệ thống y tế nổi tiếng Mayo Clinic (Mỹ) cho biết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. 

Một số người mắc hội chứng có thể gặp các vấn đề phát triển như chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, rối loạn học tập, chứng lo âu, và trầm cảm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm cơ thể yếu, dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và các vấn đề về thận.

Ngoài ra, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sự phát triển tâm lý - xã hội của người phụ nữ hoặc liên quan đến một số bệnh tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp.

Cũng theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ không thường được di truyền, mà phát sinh do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào tạo trứng hoặc tinh trùng, hoặc do sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình đầu phát triển phôi thai.

Ngoài yếu tố sinh lý, một số nghiên cứu về mặt xã hội được thực hiện với những phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Một nghiên cứu tại Đại học Edinburgh (Scotland) cho thấy một tỉ lệ đáng kể phụ nữ trẻ mắc hội chứng này sống cô lập hơn. Họ có thể gặp khó khăn trong việc hình thành các mối quan hệ cá nhân giá trị trong cuộc sống.

Một số nghiên cứu khác đăng trên Triple-X.info, mạng lưới quốc tế kết nối các gia đình có con mắc hội chứng siêu nữ, đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. 

Các bác sĩ từ hệ thống Cleveland Clinic nổi tiếng cho hay hiện nay việc chẩn đoán hội chứng siêu nữ thường dựa vào kiểm tra di truyền. Không có cách chữa trị cụ thể cho tình trạng này, nhưng các biện pháp can thiệp sớm như liệu pháp ngôn ngữ và vật lý có thể giúp giảm bớt các chậm trễ phát triển.

"Hiện không có cách phòng tránh cụ thể cho hội chứng siêu nữ, do nó phát sinh ngẫu nhiên và không thể kiểm soát được", chuyên gia từ Cleveland Clinic cho biết.

Mẹ trẻ tuổi vẫn cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo báo cáo của Bộ Y tế, có khoảng 1,7% trẻ sinh ra hằng năm mắc các loại dị tật, trong đó có những dị tật khó điều trị và phục hồi.