Đột phá mới trong liệu pháp điều trị khiếm thính do đột biến gene

Aissam Dam, 11 tuổi, người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Mỹ cho bệnh điếc bẩm sinh, ra hiệu cho thông dịch viên trong cuộc phỏng vấn vào ngày 16-1 tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia. Ảnh: nytimes.com

Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (Mỹ) đã đạt được bước đột phá quan trọng, mang lại hy vọng cho các bệnh nhân trên toàn thế giới bị mất thính lực do đột biến gene.

Theo thông báo ngày 23-1, bệnh viện trên cho biết bệnh nhân Aissam Dam (11 tuổi) lần đầu tiên nghe được những âm thanh cuộc sống như giọng nói của người cha, tiếng ôtô chạy qua và tiếng kéo cắt tóc.

Aissam Dam sinh ra đã bị "điếc nặng" do một dị tật ở gene cực kỳ hiếm gặp. Bác sĩ phẫu thuật John Germiller, Giám đốc nghiên cứu lâm sàng Khoa Tai-Mũi-Họng của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, cho biết: "Liệu pháp gene điều trị mất thính lực là điều mà các bác sĩ và các nhà khoa học của chúng tôi đã nỗ lực hướng tới trong hơn 20 năm qua và cuối cùng chúng tôi đã thành công. 

Mặc dù liệu pháp gene mà chúng tôi thực hiện ở bệnh nhân là nhằm điều chỉnh sự bất thường ở một gene rất hiếm, nhưng những nghiên cứu này có thể mở ra cơ hội ứng dụng trong tương lai đối với một số trong số hơn 150 gene khác gây mất thính giác ở trẻ em".

Ở những bệnh nhân như Aissam, một gene khiếm khuyết đã ngăn cản việc sản xuất Otoferlin - một protein cần thiết để các tế bào lông trong tai trong có thể chuyển đổi rung động âm thanh thành tín hiệu hóa học truyền đến não.

Khiếm khuyết gene Otoferlin là rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1-8% số trường hợp trẻ mất thính giác bẩm sinh.

Aissam Dam trải qua phẫu thuật vào ngày 4-10-2023. Các bác sĩ đã nâng một phần màng nhĩ của em và tiêm vào đó một loại virus vô hại đã được hiệu chỉnh để vận chuyển các bản sao đang hoạt động của gene Otoferlin vào dịch bên trong ốc tai của em. Kết quả là các tế bào lông bắt đầu tạo ra lượng protein bị thiếu và hoạt động bình thường.

Gần 4 tháng kể từ khi được điều trị một bên tai, thính giác của Aissam đã được cải thiện đáng kể. Hiện em được xác định chỉ còn mất thính lực ở mức độ nhẹ đến trung bình và "thực sự đã nghe được âm thanh lần đầu tiên trong đời"./.