Độ mờ gáy trên 3mm, nguy cơ thai hội chứng Down

Bác sĩ đã chỉ định em xét nghiệm Double Test và hẹn 4 tuần sau khám tại phòng Tiền Sản, nếu kết quả xét nghiệm bất thường sẽ cho tiến hành chọc nước ối. Em rất lo lắng, với kết quả độ mờ da gáy như trên có nguy cơ cao gây ra bệnh Down ở thai nhi không? Nếu kết quả xét nghiệm không tốt thì em có cần phải tiến hành chọc nước ối để xét nghiệm không? Em rất mong được bác sĩ tư vấn để em an tâm hơn. Em xin cảm ơn

Lehoa

- Trả lời của TS BS LÊ THỊ THU HÀ - Phòng mạch online:

Theo qui trình khám thai tại BV Từ Dũ hiện nay, tất cả các thai phụ đều được sàng lọc bệnh của mẹ và con với mục đích “mẹ khỏe, con mạnh”.

Riêng với thai nhi, độ mờ gáy thai được đo vào tuần lễ 11 -13 tuần, kết hợp với tuổi mẹ và Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm thai kỳ.

Riêng một giá trị đơn lẻ (chỉ có độ mờ gáy) thì độ tin cậy không cao lắm.

Tuy nhiên nếu độ mờ gáy 3mm thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down cao (#30% trường hợp). Với những thai kỳ nguy cơ cao hội chứng Down qua sàng lọc sẽ được tư vấn để chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Sinh thiết gai nhau được tiến hành ở tuổi thai sớm < 13 tuần, kết quả có sớm nhưng nguy cơ sẩy thai sau thủ thuật cao (# 1/100). Chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17–19 tuần, kết quả có muộn hơn nhưng nguy cơ sẩy thai thấp hơn (# 1/ 200 – 1/250 trường hợp). Mong rằng kết quả tốt đẹp đến với gia đình em.