Hai em bé có mẹ mang gen Hemophilia chào đời khỏe mạnh nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi - Ảnh: Viện Huyết học truyền máu trung ương
Thông tin từ Viện Huyết học truyền máu trung ương, đã có 7 em bé sinh ra từ các gia đình bệnh nhân hoặc mang gen bệnh, có nguy cơ trẻ sinh ra sẽ tiếp tục mắc bệnh máu khó đông, nay nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi các bé đã chào đời khỏe mạnh.
Kỹ thuật này được thực hiện nhờ sự phối hợp của Viện Huyết học truyền máu trung ương và Bệnh viện 103. Theo đó, các gia đình mang gen hoặc gia đình bệnh nhân sẽ làm thụ tinh ống nghiệm, được chẩn đoán đột biến gen gây bệnh Hemophilia trên mẫu bệnh phẩm là tế bào phôi, từ đó lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang đột biến gen và chuyển phôi cho bà mẹ.
Viện Huyết học truyền máu trung ương cho biết đến nay nhiều bệnh viện trong cả nước đã áp dụng chẩn đoán trước sinh (gồm chẩn đoán tế bào phôi vào tế bào ối...) nhằm giúp gia đình mang gen bệnh di truyền nhiều bệnh lý sinh con khỏe mạnh.
Tuy nhiên, chẩn đoán trước sinh với căn bệnh Hemophilia là một trong những kỹ thuật khó khăn, do số lượng đột biến gen Hemophilia lớn (trên 1.000 đột biến), với nhiều đột biến hiếm và mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Với sự nỗ lực của các bác sĩ, đến nay đã có 7 bé khỏe mạnh chào đời.
Viện Huyết học truyền máu trung ương cho biết viện là cơ sở đầu tiên ở Việt Nam có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán gen gây bệnh Hemophilia, trong đó có phân tích trực tiếp, gián tiếp, trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm để phục vụ chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh, trước chuyển phôi...
TS Nguyễn Thị Mai, phụ trách Trung tâm điều trị Hemophilia, Viện Huyết học truyền máu trung ương, cho biết các gia đình có bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ bình thường thì tất cả các con gái đều mang gen Hemophilia.
Bà Mai cũng cho biết mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen có thể truyền gen cho thế hệ sau với tỷ lệ 1/2, nếu em bé sinh ra là con trai sẽ mang bệnh Hemophilia, con gái sẽ mang gen bệnh.
Hemophilia là bệnh thường gặp ở trẻ trai, tỷ lệ có thể gặp là 1/5000 bé trai mới sinh, những trường hợp bệnh nặng có thể biểu hiện bệnh từ khi trẻ tập đi, sau mỗi lần ngã thường bầm tím dưới da, chảy máu môi, lưỡi, sau này bệnh có thể biểu hiện chảy máu khớp, chảy máu trong cơ, chảy máu não...
Hôm nay (17-4) là Ngày Hemophilia thế giới. Việt Nam hiện có có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc bệnh.
Đăng ký tại đây
Bình luận hay