Bác sĩ tìm ra nguyên nhân khiến các chỉ số nghi viêm tụy cấp tăng cao - Ảnh: BVCC
Chỉ số amylase tăng cao nhưng không phải viêm tụy cấp
Từ hơn một tháng trước, khi bé trai 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong quá trình nằm viện, bé bắt đầu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng cao bất thường (amylase > 1.600 U/L, p-amylase > 600 U/L), dù siêu âm bụng hoàn toàn bình thường.
Dựa trên chỉ số amylase tăng, bệnh viện chẩn đoán viêm tụy cấp và điều trị theo phác đồ: ăn kiêng, dùng sữa đạm thủy phân, thuốc giảm tiết axit dạ dày. Các triệu chứng giảm nhanh, bé được ra viện và tiếp tục uống thuốc tại nhà.
Tuy nhiên hai tuần sau xét nghiệm lại cho thấy amylase máu không những không giảm mà còn tăng vọt lên hơn 2.000 U/L, dù trẻ không còn đau bụng.
Bé được chuyển về bệnh viện địa phương và tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và dùng thuốc giảm tiết.
Nhưng suốt gần ba tuần sau, chỉ số amylase vẫn tiếp tục tăng. Gia đình đưa trẻ đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai tiếp tục điều trị.
Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa rất ngạc nhiên với kết quả ban đầu chỉ số amylase máu: 2719 U/L (gấp 27 lần mức bình thường). Lipase máu hoàn toàn bình thường (17 U/L). Hình ảnh chụp CT ổ bụng cho thấy tuyến tụy hoàn toàn bình thường.
Trẻ không có đau bụng, không nôn, sinh hoạt bình thường nhưng đã sút gần 2kg do nhịn ăn kéo dài.
"Với amylase tăng cao kéo dài nhưng lipase và hình ảnh tụy đều bình thường, đặc biệt không có triệu chứng lâm sàng, chúng tôi loại trừ viêm tụy cấp", bác sĩ Công cho biết.
Câu hỏi đặt ra là: Nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao đến vậy nếu không phải viêm tụy?
Thủ phạm "enzyme khổng lồ" giấu mặt
Theo các bác sĩ, amylase là enzyme được sản xuất không chỉ từ tụy mà còn từ tuyến nước bọt. Nhưng khám xét tuyến nước bọt của bé cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ chuyển hướng sang tìm hiểu về cơ chế chuyển hóa amylase.
Thông thường 25% amylase được loại bỏ qua thận, 75% qua hệ thống lưới nội mô. Chức năng thận của bé hoàn toàn bình thường, loại trừ khả năng suy thận khiến amylase tích tụ.
Các sĩ đặt ra giả thuyết amylase trong máu tồn tại dưới dạng "siêu phân tử", kết hợp với protein khác, hình thành macroamylase khiến chúng không thể lọc qua thận, dẫn tới amylase máu tăng cao nhưng nước tiểu lại thấp. Tình trạng này gọi là macroamylasemia, một bệnh lý lành tính, hiếm gặp (khoảng 1% dân số).
Để kiểm chứng giả thuyết, các bác sĩ sử dụng chỉ số ACCR (tỉ lệ thanh thải Amylase-Creatinine). Bình thường ACCR khoảng 3-5%. Nếu <1%, gợi ý macroamylasemia.
Các chỉ số xét nghiệm cho thấy amylase máu: 3687 U/L; amylase nước tiểu: 246 U/L; Creatinin máu: 50 µmol/L; Creatinin nước tiểu: 6,48 mmol/L - ACCR: 0,05% - một con số cực thấp, khẳng định chẩn đoán macroamylasemia.
"Con số này như một lời giải đúng cho bài toán hóc búa. Niềm vui vỡ òa khi giúp cháu dừng ngay những điều trị tốn kém, không cần thiết như nhịn ăn hay truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch", bác sĩ Công chia sẻ.
Theo bác sĩ Công, khi chỉ số amylase máu tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá lo sợ nghĩ ngay đến viêm tụy cấp nếu trẻ không có triệu chứng rõ ràng. Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá toàn diện, tránh điều trị sai hướng. "Macroamylasemia tuy hiếm gặp nhưng là một chẩn đoán rất đáng nghĩ tới, để 'giải oan' cho tuyến tụy", ông nói.
Đăng ký tại đây
Bình luận hay