Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

Ảnh minh họa. Nguồn: brighamandwomens.org

Gene là gì và chúng liên quan thế nào tới bệnh tật?

   Gene là những đoạn DNA có vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể, mang thông tin di truyền quy định việc tổng hợp protein giúp duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào, các cơ quan trong cơ thể. Nếu có bất thường hoặc hư hỏng ở gene, chúng sẽ không hoạt động đúng chức năng và dẫn tới các bệnh cho cơ thể. Một số bất thường và đột biến gene có thể di truyền. Đa số bệnh là kết quả gây ra bởi sự kết hợp giữa các bất thường về gene và yếu tố môi trường, tuy nhiên cũng có trường hợp chỉ cần một đột biến ở gene cũng có thể gây bệnh.

Xét nghiệm di truyền là gì?

   Xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người đã được thừa hưởng gene di truyền như thế nào từ bố và mẹ. Qua đó giúp đánh giá, tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh liên quan đến di truyền của mình. Mẫu máu hoặc da thường được dùng để làm xét nghiệm tìm các đột biến hoặc bất thường về gene. Các xét nghiệm di truyền hiện nay ngày càng được áp dụng rộng rãi và trở nên phổ biến.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là gì?

   Khi một xét nghiệm di truyền có kết quả dương tính có nghĩa là bạn đang mang đột biến hoặc bất thường về gene được xét nghiệm. Điều đó có nghĩa bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền có liên quan cao hơn những người khác. Tuy nhiên kết quả này không khẳng định bạn sẽ mắc bệnh di truyền đó.

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là gì?

   Khi kết quả xét nghiệm di truyền là âm tính, có nghĩa bạn không mang các đột biến hoặc bất thường về gene đó. Như vậy khả năng bạn sẽ mắc bệnh di truyền có liên quan là rất ít chứ không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh đó.

Ai nên làm các xét nghiệm di truyền?

   Bằng cách khai thác tiền sử bệnh tật của gia đình bạn, các bác sĩ có thể đánh giá xem bạn có khả năng đang mang các đột biến hoặc bất thường về gene nào đó không. Một bệnh có tính chất di truyền gia đình nếu bệnh đó xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình và xuất hiện khi độ tuổi còn trẻ. Các dân tộc thiểu số thường có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền cao do vấn đề kết hôn cận huyết. Nếu một người trong gia đình bạn mắc bệnh có liên quan đến di truyền thì người đó nên được tiến hành các xét nghiệm di truyền đầu tiên để tìm ra các bất thường về gene liên quan đến bệnh đó.

Khi nào thì bạn nên quyết định làm các xét nghiệm di truyền?

   Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể có nguy cơ cao đối với một bệnh di truyền nào đó, bạn nên trình bày suy nghĩ của bạn với các bác sĩ. Bác sĩ sẽ tìm hiểu các vấn đề sức khỏe của bạn và những người ruột thịt của bạn. Căn cứ vào những thông tin đó, các bác sĩ sẽ tìm ra nguy cơ và đưa ra lời khuyên bạn có cần phải tiến hành các xét nghiệm di truyền hay không.

Có 2 câu hỏi quan trọng mà bạn nên suy nghĩ trước khi đi xét nghiệm di truyền:

1. Tôi có thể đạt được gì qua các xét nghiệm di truyền?

Dưới đây là một số lý do bạn muốn qua xét nghiệm di truyền:

- Bạn có thể không phải lo lắng về việc mắc một bệnh.

- Bạn có thể thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc một căn bệnh.

- Bác sĩ có thể theo dõi thường xuyên và phát hiện bệnh của bạn nếu nó xuất hiện.

- Bạn có thể dùng thuốc để ngăn ngừa bệnh.

2. Liệu các xét nghiệm di truyền có đem lại các tác động xấu nào cho bạn?

Dưới đây là một số yếu tố không mong muốn mà các xét nghiệm di truyền đem lại:

- Xét nghiệm có thể làm cho bạn lo lắng về khả năng mình mắc bệnh nào đó.

- Xét nghiệm có thể làm cho bạn căng thẳng, cảm thấy tội lỗi hoặc ảnh hưởng đến mối quan hệ gia đình của bạn.

- Xét nghiệm có thể dẫn đến các vấn đề với người sử dụng lao động hoặc các công ty bảo hiểm.