Tư vấn di truyền trước khi kết hôn

Phóng to

Một số cặp nam nữ thanh niên trước khi kết hôn thường có những câu hỏi, những băn khoăn cần lời giải đáp để họ có được những đứa con khỏe mạnh, thông minh. Đó là những băn khoăn khi một trong hai người hoặc một trong hai gia đình (hiếm khi xảy ra ở cả hai gia đình) đã có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc họ hàng đã mắc hay nghi ngờ bị mắc một số bệnh tật di truyền nào đó, ví dụ: Gia đình có người bị tật thừa hoặc dính ngón; Đã có bé trai bị bệnh teo cơ không đi lại được; Có người chậm phát triển tâm thần; Có người sinh con dị tật vô sọ, não úng thủy hoặc có người bị bệnh Down...

Câu hỏi thường được các cặp nam nữ thanh niên nêu ra là: nếu chúng tôi xây dựng gia đình với nhau, con của chúng tôi khi sinh ra có nguy cơ mắc các bệnh như người thân trong gia đình không? Nếu có nguy cơ thì phòng tránh như thế nào?

Để có thể giải đáp những câu hỏi thường được nêu ra, các bạn nam nữ thanh niên cần có một số hiểu biết cơ bản về nguyên nhân và cơ chế của bệnh tật di truyền.

Bệnh tật di truyền có thể phát sinh do:

Đột biến đơn gen (một gen bị đột biến): gen đột biến có thể là gen trội hoặc gen lặn. Gen đột biến có thể ở nhiễm sắc thể (NST) thường hoặc trên NST giới tính (chủ yếu trên NST X). Trong các ví dụ nêu trên, tật thừa ngón thường do đột biến gen trên NST thường, di truyền theo cơ chế trội. Nếu cặp nam nữ thanh niên đều không bị thừa hoặc dính ngón thì không có nguy cơ sinh con bị dị tật này, dù rằng trong gia đình đã có người bị tật thừa ngón hoặc dính ngón. Còn nếu một trong hai người có dị tật này thì có nguy cơ cao sinh ra con bị dị tật này, tuy nhiên họ vẫn có khả năng 50% sinh con không mắc tật này.

Tật trẻ trai bị bệnh teo cơ, không đi lại được thường do đột biến gen lặn trên NST X. Người phụ nữ mang gen lặn không biểu hiện bệnh nhưng truyền gen bệnh cho con. Nếu sinh con gái thì mang gen bệnh như mẹ, nếu sinh con trai thì bệnh sẽ biểu hiện. Tuy nhiên người phụ nữ này cũng có khả năng 50% sinh con không bị bệnh hoặc không mang gen bệnh. Tật chậm phát triển tâm thần trong một gia đình cũng do đột biến một gen trên NST X.

Đột biến nhiều gen: một số bệnh di truyền phát sinh do đột biến của nhiều gen đồng thời có sự tác động của yếu tố môi trường, vì vậy nhóm bệnh này được gọi là bệnh di truyền đa nhân tố. Tật vô sọ, não úng thủy nêu trên thuộc nhóm bệnh này. Trong các gia đình đã có người mắc dị tật này có nguy cơ mắc tái lại ở thế hệ tiếp theo cao hơn ở những gia đình không bị bệnh này. Tỷ lệ nguy cơ cụ thể tùy thuộc vào mức độ quan hệ huyết thống (bố mẹ - con, anh chị em ruột với nhau...).

Đột biến NST: Trong trường hợp gia đình đã có người bị bệnh Down cần xác định rõ người mắc bệnh Down là do có thừa NST số 21 hay do mang NST chuyển đoạn giữa NST số 21 với NST khác. Trong trường hợp Down do chuyển đoạn, một số trường hợp là do bố mẹ mang NST chuyển đoạn, nhưng không biểu hiện bệnh, truyền cho con. Phần lớn các phôi thai mang NST chuyển đoạn bị đào thải do sẩy thai, thai chết lưu, chỉ còn một số rất nhỏ tồn tại được.

Bên cạnh các nguyên nhân di truyền dẫn đến trẻ bị khuyết tật cũng có nhiều nhân tố do sự tác động của một số tác nhân môi trường, như cha mẹ bị nhiễm chất độc màu da cam, sinh sống trong khu vực nhiễm phóng xạ, bị nhiễm độc thuốc trừ sâu, người mẹ bị bệnh rubella, cảm cúm khi mang thai...

Để có lời khuyên thiết thực đối với từng trường hợp, cần có thông tin cụ thể về sức khỏe sinh sản của từng gia đình, cần có thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào, mức độ sinh hóa hoặc mức độ phân tử cho phép xác định người được xét nghiệm có mang gen hoặc NST bị đột biến không và các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ sau không?

Thực hiện tư vấn trước khi xây dựng gia đình là một biện pháp thiết thực góp phần vào chăm sóc sức khỏe sinh sản của cộng đồng. Sự phối hợp của các cơ quan chuyên môn với các đoàn thể, tổ chức thanh niên là cần thiết để thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn trên diện rộng.