Thiếu nữ 14 tuổi mắc u não hiếm gặp do hội chứng di truyền

Khối u nền sọ bên trái phát triển từ xương đá. Phim MRI trước phẫu thuật (bên phải) và sau phẫu thuật (bên trái) - Ảnh: BVCC

Tuy nhiên, sau phẫu thuật, bệnh nhân vẫn xuất hiện chảy máu tai từng đợt, gây lo lắng. Cuối tháng 2-2025, gia đình quyết định đưa bệnh nhân đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thăm khám. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán u não thái dương.

Chia sẻ về trường hợp đặc biệt này, PGS.TS Đồng Văn Hệ - phó giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, giám đốc Trung tâm Phẫu thuật thần kinh - cho biết sau cuộc hội chẩn với hội đồng ung thư thần kinh và bác sĩ tai mũi họng, các chuyên gia Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau.

Đây là một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não, u nguyên bào mạch máu ở thận, u máu ở tụy và những vị trí ở trong tủy. Đặc biệt, trong trường hợp này, bệnh nhân xuất hiện một khối u rất hiếm gặp đó là u túi nội dịch.

Hành trình bệnh tật của bệnh nhân gây sự chú ý vì bố của bệnh nhân cũng từng mắc u nguyên bào mạch máu ở hố sau, đã mổ tại TP.HCM nhưng sau đó vẫn phải phẫu thuật lại tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức do biến chứng rò dịch não tủy.

Ngoài ra, bố bệnh nhân cũng từng phẫu thuật u tế bào thận. Bản thân bệnh nhân cũng có nang ở thận và nang tụy, những dấu hiệu điển hình của hội chứng Von Hippel-Lindau.

Đầu tháng 3, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h đêm, cắt bỏ 90% khối u và bảo tồn được dây thần kinh mặt nhờ sự phối hợp với TS.BS Đào Trung Dũng, phó trưởng khoa tai mũi họng, Bệnh viện Bạch Mai.

"Đây là một ca bệnh nặng, phức tạp, khối u có kích thước lớn (58x67x65mm), xâm lấn và phá hủy một phần xương đá, đè đẩy thân não và nhu mô não xung quanh. Dù ca mổ kéo dài và nhiều thách thức, bệnh nhân đã được gây mê và hồi sức tốt, vì vậy bệnh nhân hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng. Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận khối u là túi nội dịch, phù hợp với chẩn đoán ban đầu của các bác sĩ", ông Hệ cho biết thêm.

Dù ca mổ kéo dài và đầy thách thức, bệnh nhân đã được gây mê và hồi sức tốt nên hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng

Sau phẫu thuật, bệnh nhân ổn định hơn, không có biến chứng thần kinh nghiêm trọng và chứng liệt dây thần kinh số 7 không tăng lên (bệnh nhân đã bị liệt dây thần kinh 7 từ trước). 

Tuy nhiên, do u túi nội dịch là loại u lành tính nhưng dễ tái phát, bệnh nhân sẽ tiếp tục được theo dõi và hội chẩn với hội đồng ung thư thần kinh để xác định hướng điều trị tiếp theo.

Bệnh nhân này là một trường hợp đặc biệt, nằm trong số 3 ca hiếm gặp được ghi nhận trong suốt 10 năm qua tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho thấy mức độ hiếm hoi của u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền.

AI giúp phân loại khối u não chỉ trong vài giờ

Một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Quốc gia Úc đã phát triển một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể phân loại các khối u não nhanh và chính xác hơn.