Thiếu niên khôi phục thị lực từ liệu pháp gene, mở ra cơ hội cho hàng triệu người khác

Đôi mắt của Antonio được chụp ảnh trước và sau khi phẫu thuật, sử dụng thuốc nhỏ mắt liệu pháp gene được hiển thị trong phòng khám. Ảnh: apnews.com

Bác sĩ Alfonso Sabater tại Viện mắt Bascom Palmer (Mỹ) đưa ra hai bức ảnh về đôi mắt của Antonio Vento Carvajal (14 tuổi). Một bức ảnh cho thấy hai nhãn cầu của cậu thiếu niên bị sẹo đục bao phủ. Bức còn lại được chụp sau nhiều tháng điều trị bằng thuốc nhỏ mắt của liệu pháp gene, cho thấy các vết sẹo đã biến mất. Hơn thế nữa, Antonio đã có thể nhìn thấy trở lại.

Từ khi lọt lòng, Antonio mắc một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra các vết phồng rộp khắp cơ thể và cả mắt. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 3.000 người trên toàn thế giới. Da của Antonio được cải thiện sau khi cậu tham gia thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gene.

Điều đó khiến bác sĩ Sabater nảy ra một ý tưởng: Điều gì sẽ xảy ra nếu biện pháp này được điều chỉnh cho phù hợp với đôi mắt của Antonio? Ông đã liên hệ với nhà sản xuất thuốc Krystal Biotech tại Pittsburgh. Bà Suma Krishnan, đồng sáng lập Krystal Biotech, cho biết ý tưởng này rất có ý nghĩa.

Hãng thông tấn AP (Mỹ) cho biết ý tưởng này không chỉ giúp ích cho Antonio mà còn mở ra cơ hội về những liệu pháp tương tự có khả năng chữa trị cho hàng triệu người mắc các bệnh về mắt khác.

Tình trạng của Antonio bắt nguồn từ đột biến trong một loại gene giúp tạo ra protein collagen 7. Phương pháp điều trị mang tên Vyjuvek sử dụng một loại virus herpes simplex đã bất hoạt để tạo các bản sao hoạt động của gene đó.

Sau hai năm, bao gồm cả việc thử nghiệm loại thuốc này trên chuột, nhóm nghiên cứu đã nhận được sự chấp thuận "sử dụng một cách nhân đạo" từ Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm (FDA) của Mỹ.

Tháng 8/2022, Antonio đã phẫu thuật mắt phải, sau đó bác sĩ Sabater bắt đầu điều trị cho cậu bằng thuốc nhỏ mắt. Bác sĩ Sabater cho biết mắt của Antonio đã hồi phục sau ca phẫu thuật, vết sẹo không quay trở lại và có sự cải thiện đáng kể mỗi tháng. Các bác sĩ gần đây đã đo thị lực mắt phải của Antoni đạt mức 20/25. Năm nay, bác sĩ Sabater bắt đầu điều trị mắt trái của Antonio và đo được gần 20/50. Antonio đến viện mắt để kiểm tra gần như hàng tuần và nhỏ thuốc mỗi tháng một lần.

Bác sĩ Sabater cho biết thuốc nhỏ mắt trị liệu gene có thể được sử dụng cho các bệnh khác. Ví dụ, một gene khác có thể được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng giác mạc, căn bệnh ảnh hưởng đến 18 triệu người ở Mỹ và chiếm khoảng một nửa số ca cấy ghép giác mạc của nước này.

Giáo sư Aimee Payne tại Đại học Pennsylvania (Mỹ), người không tham gia nghiên cứu, cho biết "liệu pháp gene thực sự giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của bệnh tật"./.