Chân người bệnh bị biến dạng, từng có nhiều cơ sở khám bệnh nhưng không xác định được rõ bệnh - Ảnh BVCC
Theo thông tin từ Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3, một nam thanh niên (26 tuổi) đã đến thăm khám và nhập viện trong tình trạng tê yếu 2 chi dưới, khó nhấc bàn chân lên, đi lại khó khăn dễ vấp ngã, bàn tay không làm được các vận động tinh vi như cài nút áo.
Bên cạnh đó người bệnh còn có bàn chân biến dạng hình vòm cao, ngón chân hình búa, teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân hai bên, teo cơ mô cái 2 bàn tay, mất phản xạ gân xương tứ chi. Đây là triệu chứng tiến triển tăng dần trong vòng 2 năm qua. Trước đó, người bệnh từng đi khám nhiều nơi nhưng chưa xác định rõ bệnh.
Sau khi thăm khám kỹ lưỡng, kết hợp cùng các cận lâm sàng cần thiết và khai thác tiền sử có biến dạng bàn chân gia đình, các bác sĩ chẩn đoán người này mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), thể bệnh di truyền tiến triển mạn tính.
Sau đó, người bệnh được điều trị nội trú phương pháp đông và tây y kết hợp: tập vận động phục hồi chức năng chuyên sâu, dùng thuốc y học cổ truyền tăng cường lưu thông khí huyết, nuôi dưỡng cân cơ. Ngoài ra còn được châm cứu, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt phục hồi chức năng vận động.
Sau thời gian điều trị và tuân thủ chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, sinh hoạt phù hợp, người bệnh giảm tê bì, tăng sức cơ, đi lại nhấc cao chân hơn, tự sinh hoạt được, bàn tay đã làm được các vận động tinh vi...
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
Bác sĩ Lâm Nguyễn Thùy An - khoa y học cổ truyền, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3 - cho biết Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một trong những bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến vận động và cảm giác ở các chi, đặc biệt là chi dưới.
Bệnh có các biểu hiện gồm:
- Yếu và teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân (tạo hình dáng “chân cò”).
- Đi lại khó khăn, dễ vấp ngã.
- Rối loạn cảm giác như tê bì, mất cảm giác ở các ngón chân hoặc ngón tay.
- Biến dạng bàn chân (vòm cao, ngón chân cong) hoặc bàn tay.
Bệnh CMT tiến triển từ từ và chưa có thuốc điều trị khỏi, nhưng nhờ phát hiện sớm và can thiệp phục hồi chức năng kịp thời, người bệnh sẽ duy trì khả năng vận động, độc lập trong sinh hoạt, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Bệnh có cơ chế di truyền đa dạng, có thể theo kiểu trội, lặn hoặc liên kết giới tính nên xét nghiệm gene là một công cụ cực kỳ quan trọng.
Điều này không những sàng lọc nguy cơ cho người thân có cùng huyết thống mà còn đóng vai trò quan trọng trong tư vấn trước hôn nhân và sinh con, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.
Đăng ký tại đây
Bình luận hay