Nữ bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hai vùng đùi bên ngoài như hai quả bóng

Bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp là chị N.T.A., 25 tuổi, một Việt kiều Mỹ về Việt Nam điều trị căn bệnh quái ác, sau 20 năm sống chung với tình trạng phì đại bất thường vùng đùi, hông.

U mỡ vùng mông bị nhầm là "béo phì"

Chị A. bắt đầu nhận thấy sự phát triển bất thường mô mềm từ lúc 6 tuổi, nhưng do không được chẩn đoán đúng nên bệnh nhân và người nhà nghĩ là do cơ địa béo phì hoặc "xương to", không đi khám và điều trị từ lúc khối u mỡ mới hình thành.

Đến khi bệnh nhân 25 tuổi, hai bên đùi và hông tăng kích thước nhanh chóng với chu vi vùng hông lên tới 138cm.

Trong nhiều năm, chị A. không thể mặc vừa trang phục bình thường, né tránh giao tiếp và luôn sống trong mặc cảm. Đặc biệt, trong gia đình chị A. cũng có nhiều thành viên từng mắc khối u tương tự, nhưng kích thước nhỏ hơn và không mọc đối xứng như chị.

TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, tổng giám đốc Bệnh viện JW, cho biết: "Hội chứng Madelung thường được ghi nhận ở vùng cổ, vai hoặc thân trên, chủ yếu ở nam giới trung niên có tiền sử nghiện rượu. Việc bệnh xuất hiện ở một nữ bệnh nhân trẻ, không có yếu tố nguy cơ, và tổn thương khu trú đối xứng tại vùng mông là biểu hiện cực kỳ hiếm".

Kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối mô mỡ bên trái kích thước 10x27x27cm, bên phải 10x 25x28cm, độ dày mô mỡ lên đến 8,2cm mỗi bên, với tổng chu vi vùng hông lên tới 138cm, vượt xa tiêu chuẩn bệnh lý thường gặp trong thực hành lâm sàng.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật bóc tách mô mỡ kết hợp tạo hình lại đường nét vùng đùi, mông nhằm phục hồi chức năng vận động và cải thiện yếu tố thẩm mỹ.

Hơn 5 giờ phẫu thuật cho ca bệnh hiếm gặp

Ca phẫu thuật kéo dài hơn 5 giờ. "Khối mỡ phát triển không theo trục thông thường, len lỏi và bám chặt vào tổ chức mô liên kết, nếu không được bóc tách theo đúng kỹ thuật có thể để lại lõm da, mất cân đối cơ thể hoặc tái phát nhanh chóng", bác sĩ Tú Dung chia sẻ.

Hơn nữa, bệnh nhân là người trẻ tuổi, có yêu cầu cao về tính thẩm mỹ sau can thiệp. Vì vậy, đội ngũ phẫu thuật không chỉ phải đảm bảo an toàn y khoa, mà còn cần phối hợp kỹ thuật tạo hình để tái kiến tạo đường nét mông, hông và đùi hài hòa, tự nhiên, giúp bệnh nhân sớm lấy lại sự tự tin trong cuộc sống.

Hiện bệnh nhân đã phục hồi tốt, tiếp tục được đặt máy hút áp lực âm điều trị vết thương để dẫn lưu mô mỡ dư và thực hiện các xét nghiệm giải mã gene, giúp phát hiện yếu tố di truyền tiềm ẩn và phòng tránh tái phát.

Bé gái mắc bệnh hiếm gặp, tự làm tổn thương mình, không nhận được người nhà...

Bé gái này có những biểu hiện kỳ lạ. Bé thường xuyên đau đầu, khó ngủ, khóc cười vô cớ, không còn nhớ, không nhận ra người nhà, không thể nói chuyện được...