Hoàn thành bản đồ nhiễm sắc thể gene người

Phóng to

Nhiễm sắc thể số 1 - NST lớn nhất - đã được giải mã - Ảnh: Nature

Nhiều năm qua, nhiều nhóm nghiên cứu khác nhau đã công bố giải mã được tất cả 22 NST của bộ gene người cùng với các NST X và Y. Tuy nhiên họ chưa giải mã được NST số 1.

NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏ nhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gene trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người, đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ.

Theo nhà nghiên cứu Simon Gregory thuộc trường ĐH Duke ở Durham, North Carolina, việc nghiên cứu giải mã NST số 1 được tiến hành cách đây nhiều năm sau khi các nhà nghiên cứu giải mã được một số các NST khác. Gregory là người dẫn đầu nhóm nghiên cứu gồm hơn 160 nhà khoa học thực hiện nghiên cứu trong 15 năm qua.

Bộ gen con người có khoảng 20.000-25.000 gene, NST số 1 có 3.141 gene. Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gene mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Với bản đồ NST bộ gene người vừa hoàn thành, các nhà nghiên cứu khẳng định khoa học đã có một công cụ mới để đi sâu nghiên cứu các vấn đề sinh học căn bản nhất về con người, đặc biệt là giám sát các nhân tố gene liên quan đến các căn bệnh như ung thư, bệnh Alzheimer, Parkinson, cholesterol cao, tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ...

Tin, bài liên quan:Bản đồ gene cá nhân - một kỳ vọng mớiCác nhà khoa học lập bản đồ gen ung thưHoàn thành bản đồ gen của não Số lượng gene người chỉ bằng con côn trùng nhỏCông bố bản đồ gene người chi tiết3/4 gene chó giống hệt gene người