Hai anh em cùng thiếu máu bẩm sinh

Mẹ hai em với gương mặt buồn rầu kể: “Bé đầu lòng được 1 tuổi thì xanh xao, ốm yếu, bệnh hoài. Đi khám bệnh bác sĩ cho biết cháu bị bệnh thiếu máu do di truyền, phải truyền máu suốt đời. Tính sinh thêm đứa nữa để sau này đỡ đần gia đình phần nào, ai dè đứa thứ hai cũng bệnh y chang như anh nó”.

Bác sĩ nghe vậy trấn an: “Người bị bệnh này nếu theo dõi và điều trị tốt cũng có cuộc sống tương đối bình thường. Sau đó nếu có điều kiện kinh tế thì ghép tế bào gốc sẽ giải quyết được bệnh tốt hơn là truyền máu định kỳ như bây giờ”.

Bệnh thiếu máu huyết tán là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Bệnh không lây từ trẻ này sang trẻ khác. Nguyên nhân do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha - Thalassemia và beta - Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu (hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ oxy trong hồng cầu). Nếu một trong hai người cha hoặc mẹ mang gen bệnh này thì các con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường, nhưng thể hiện bên ngoài không ai mắc bệnh vì là gen lặn. Nếu cả cha và mẹ đều có gen bệnh thì các con sẽ có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang gen bệnh thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.

Phòng bệnh có thể thực hiện được ở hai mức độ: tư vấn trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Tư vấn di truyền trước hôn nhân có mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không, tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.

Đối với những nơi có khả năng tiếp cận với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này, gồm các bước: xét nghiệm ADN của hai cha mẹ, tính đột biến của mỗi người. Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau khi bà mẹ mang thai. Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai nhau. Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng. Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (sản khoa).

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người đã mắc bệnh.