14/01/2019 09:02 GMT+7

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp

THÙY DƯƠNG
THÙY DƯƠNG

TTO - BS CKI Hoàng Văn Minh, phụ trách Trung tâm u máu cơ sở 3 (Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM), cho biết đã điều trị thành công cho một bệnh nhi mắc hai bệnh di truyền hiếm gặp.

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp - Ảnh 1.

Bệnh nhi mắc hai bệnh da hiếm gặp - Ảnh: H.M.

Đó là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường kết hợp với lichen phẳng. Theo bác sĩ, đây có thể là lần đầu tiên trên thế giới ghi nhận hai bệnh da hiếm gặp trên một người bệnh.

Hai bệnh da hiếm gặp trên một người

Bé N.T.H.G., 12 tuổi, ngụ tại An Giang, mắc cả hai bệnh da hiếm gặp. Từ lúc 6 tháng tuổi, bé G. đã bị các mảng đỏ da rải rác toàn thân và đến 1 tuổi các mảng đỏ da chuyển dần thành màu nâu đen. Khi bé được 2 tuổi, vùng môi và niêm mạc miệng bị loét tái đi tái lại. 

Gia đình đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện nhưng không khỏi mà bệnh ngày càng nặng và tái phát thường xuyên hơn. 

Đến năm 7 tuổi, vùng miệng của bé bị xơ teo, đau, làm bé gặp nhiều khó khăn khi cử động. Sau đó, vùng hậu môn, sinh dục của bé G. cũng bị loét tái lại nhiều lần kèm đau nhức làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bé.

Vài tháng gần đây, các vết loét vùng miệng, hậu môn, sinh dục không lành, gây đau nhức dữ dội. Gia đình đã đưa bé đến điều trị tại cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y dược. Tại đây, BS CKI Hoàng Văn Minh đã khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu cho bé.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, đây có lẽ là bệnh nhi đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc. Bệnh nhi có nhiều dát sắc tố phân bố theo đường cong dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân. 

Trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục bé xuất hiện nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, giới hạn rõ, đường kính khoảng 1cm gây đau, tái phát nhiều lần.

Khi khám các cơ quan khác không phát hiện bất thường nào liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ cơ xương khớp và tim. Các bác sĩ đã tiến hành lấy mẫu sinh thiết gửi qua Mỹ. Kết quả giải phẫu bệnh từ vết loét trong miệng là Lichen phẳng và kết quả từ dát tăng sắc tố da là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường. 

Khi xác định được bệnh của bệnh nhi, các bác sĩ đã điều trị bằng các loại thuốc đặc trị. Sau 4 tháng điều trị, tình trạng lở loét đã biến mất hoàn toàn. Khuôn miệng trước đây không thể há to giờ đây đã có thể nói chuyện và ăn uống bình thường.

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp - Ảnh 2.

Miệng bệnh nhi trước khi điều trị - Ảnh: H.M.

Chưa được báo cáo trong y văn về sự liên quan 2 bệnh

Theo y văn, Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường là bệnh sắc tố dạng hiếm đặc trưng bởi dát tăng sắc tố hình dạng theo đường hoặc xoáy theo đường xoắn ốc mà trước đây không có hiện tượng viêm, hiện diện trên thân mình và tay chân. 

Sang thương được phân phối chủ yếu trên thân mình và các chi, hiếm khi bị ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc và thường xuất hiện trong 2 năm đầu tiên của cuộc đời. 

Lichen phẳng ở miệng là tình trạng viêm mãn tính, có các dát trắng như lớp ren trong khoang miệng. Sự liên quan giữa Nevus tăng sắc tố dạng xoáy, theo đường và Lichen phẳng trong miệng chưa được báo cáo trong y văn.

BS CKI Hoàng Văn Minh cho biết đây là hai bệnh lý không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên bệnh Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Nevus không gây đau đớn nhưng tạo nên những sang thương đặc trưng, gây ra những mặc cảm ngoại hình cho người bệnh. 

Hiện các vết loét đã không còn, sau khi tình trạng bệnh nhi ổn định, các bác sĩ sẽ tiến hành bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho cháu. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.

Theo thông tin từ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, BS CKI Hoàng Văn Minh được mời chia sẻ về ca bệnh hiếm này trong hội nghị da liễu của Mỹ vào tháng 3-2019. Đây là hội nghị, hội thảo lớn nhất của ngành da liễu thế giới.

TTO - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư đang điều trị cho một bệnh nhân nam mắc loại bệnh hiện chưa xác định được.

THÙY DƯƠNG

Bình luận hay

Chia sẻ

Tuổi Trẻ Online Newsletters

Đăng ký ngay để nhận gói tin tức mới

Tuổi Trẻ Online sẽ gởi đến bạn những tin tức nổi bật nhất

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự

Tin cùng chuyên mục

Sức khỏe 9 nạn nhân trong vụ cháy tại mỏ Sông Đốc ra sao?

Có 9 nạn nhân trong vụ cháy tại mỏ Sông Đốc được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy cấp cứu, nhiều bệnh nhân bị bỏng được cấp cứu kịp thời.

Sức khỏe 9 nạn nhân trong vụ cháy tại mỏ Sông Đốc ra sao?

Ca mắc tay chân miệng, sốt xuất huyết tại TP.HCM tăng mạnh, nguy cơ dịch chồng dịch

Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP.HCM, số ca mắc và nhập viện do tay chân miệng đang gia tăng nhanh chóng, cảnh báo nguy cơ dịch.

Ca mắc tay chân miệng, sốt xuất huyết tại TP.HCM tăng mạnh, nguy cơ dịch chồng dịch

Khó đạt chuẩn quốc tế khi người bệnh còn phải tự mua thiết bị, vật tư y tế

Bước vào kỷ nguyên vươn mình, nhiều lãnh đạo Bộ Y tế cho rằng các bệnh viện phải áp dụng những tiêu chuẩn chất lượng quốc tế để đạt được sự an toàn, hài lòng cho người bệnh.

Khó đạt chuẩn quốc tế khi người bệnh còn phải tự mua thiết bị, vật tư y tế

Bệnh nhi ung thư mừng sinh nhật trong bệnh viện, ước mơ khỏi bệnh thành bác sĩ

Đó là ước mơ của em L.K.N. (7 tuổi) chia sẻ cùng tình nguyện viên chương trình 'Ước mơ của Thúy', diễn ra chiều 22-5 tại Bệnh viện Ung bướu cơ sở 2, TP Thủ Đức.

Bệnh nhi ung thư mừng sinh nhật trong bệnh viện, ước mơ khỏi bệnh thành bác sĩ

Liên thông bệnh án điện tử ở Khánh Hòa để giảm thủ tục giấy tờ cho bệnh nhân

Tỉnh Khánh Hòa vừa có kế hoạch thực hiện hồ sơ bệnh án điện tử tại tất cả bệnh viện, trung tâm y tế, cơ sở khám chữa bệnh công, tư trên địa bàn tỉnh, để kết nối liên thông với nhau và với các bệnh viện tuyến trên.

Liên thông bệnh án điện tử ở Khánh Hòa để giảm thủ tục giấy tờ cho bệnh nhân

Đề xuất trạm y tế xã có đầy đủ các khoa như ‘bệnh viện mini’

Bộ Y tế đang dự thảo thông tư hướng dẫn chức năng, nhiệm vụ của trạm y tế xã, phường tương tự một bệnh viện thu nhỏ.

Đề xuất trạm y tế xã có đầy đủ các khoa như ‘bệnh viện mini’
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar
Đăng ký bằng email
Khi bấm "Đăng ký" đồng thời bạn đã đồng ý với điều khoản của toà soạn Đăng ký
Đăng nhập
Thông tin bạn đọc Thông tin của bạn đọc sẽ được bảo mật an toàn và chỉ sử dụng trong trường hợp toà soạn cần thiết để liên lạc với bạn.
Gửi bình luận
Đóng
Hoàn thành
Đóng

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar