14/01/2019 09:02 GMT+7

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp

THÙY DƯƠNG
THÙY DƯƠNG

TTO - BS CKI Hoàng Văn Minh, phụ trách Trung tâm u máu cơ sở 3 (Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM), cho biết đã điều trị thành công cho một bệnh nhi mắc hai bệnh di truyền hiếm gặp.

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp - Ảnh 1.

Bệnh nhi mắc hai bệnh da hiếm gặp - Ảnh: H.M.

Đó là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường kết hợp với lichen phẳng. Theo bác sĩ, đây có thể là lần đầu tiên trên thế giới ghi nhận hai bệnh da hiếm gặp trên một người bệnh.

Hai bệnh da hiếm gặp trên một người

Bé N.T.H.G., 12 tuổi, ngụ tại An Giang, mắc cả hai bệnh da hiếm gặp. Từ lúc 6 tháng tuổi, bé G. đã bị các mảng đỏ da rải rác toàn thân và đến 1 tuổi các mảng đỏ da chuyển dần thành màu nâu đen. Khi bé được 2 tuổi, vùng môi và niêm mạc miệng bị loét tái đi tái lại. 

Gia đình đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện nhưng không khỏi mà bệnh ngày càng nặng và tái phát thường xuyên hơn. 

Đến năm 7 tuổi, vùng miệng của bé bị xơ teo, đau, làm bé gặp nhiều khó khăn khi cử động. Sau đó, vùng hậu môn, sinh dục của bé G. cũng bị loét tái lại nhiều lần kèm đau nhức làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bé.

Vài tháng gần đây, các vết loét vùng miệng, hậu môn, sinh dục không lành, gây đau nhức dữ dội. Gia đình đã đưa bé đến điều trị tại cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y dược. Tại đây, BS CKI Hoàng Văn Minh đã khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu cho bé.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, đây có lẽ là bệnh nhi đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc. Bệnh nhi có nhiều dát sắc tố phân bố theo đường cong dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân. 

Trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục bé xuất hiện nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, giới hạn rõ, đường kính khoảng 1cm gây đau, tái phát nhiều lần.

Khi khám các cơ quan khác không phát hiện bất thường nào liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ cơ xương khớp và tim. Các bác sĩ đã tiến hành lấy mẫu sinh thiết gửi qua Mỹ. Kết quả giải phẫu bệnh từ vết loét trong miệng là Lichen phẳng và kết quả từ dát tăng sắc tố da là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường. 

Khi xác định được bệnh của bệnh nhi, các bác sĩ đã điều trị bằng các loại thuốc đặc trị. Sau 4 tháng điều trị, tình trạng lở loét đã biến mất hoàn toàn. Khuôn miệng trước đây không thể há to giờ đây đã có thể nói chuyện và ăn uống bình thường.

Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp - Ảnh 2.

Miệng bệnh nhi trước khi điều trị - Ảnh: H.M.

Chưa được báo cáo trong y văn về sự liên quan 2 bệnh

Theo y văn, Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường là bệnh sắc tố dạng hiếm đặc trưng bởi dát tăng sắc tố hình dạng theo đường hoặc xoáy theo đường xoắn ốc mà trước đây không có hiện tượng viêm, hiện diện trên thân mình và tay chân. 

Sang thương được phân phối chủ yếu trên thân mình và các chi, hiếm khi bị ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc và thường xuất hiện trong 2 năm đầu tiên của cuộc đời. 

Lichen phẳng ở miệng là tình trạng viêm mãn tính, có các dát trắng như lớp ren trong khoang miệng. Sự liên quan giữa Nevus tăng sắc tố dạng xoáy, theo đường và Lichen phẳng trong miệng chưa được báo cáo trong y văn.

BS CKI Hoàng Văn Minh cho biết đây là hai bệnh lý không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên bệnh Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Nevus không gây đau đớn nhưng tạo nên những sang thương đặc trưng, gây ra những mặc cảm ngoại hình cho người bệnh. 

Hiện các vết loét đã không còn, sau khi tình trạng bệnh nhi ổn định, các bác sĩ sẽ tiến hành bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho cháu. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.

Theo thông tin từ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, BS CKI Hoàng Văn Minh được mời chia sẻ về ca bệnh hiếm này trong hội nghị da liễu của Mỹ vào tháng 3-2019. Đây là hội nghị, hội thảo lớn nhất của ngành da liễu thế giới.

TTO - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư đang điều trị cho một bệnh nhân nam mắc loại bệnh hiện chưa xác định được.

THÙY DƯƠNG

Bình luận hay

Chia sẻ

Tuổi Trẻ Online Newsletters

Đăng ký ngay để nhận gói tin tức mới

Tuổi Trẻ Online sẽ gởi đến bạn những tin tức nổi bật nhất

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự

Tin cùng chuyên mục

Cảnh sát giao thông dẫn đường taxi chở bé trai co giật đến bệnh viện cấp cứu kịp thời

Thấy con trai bị sốc phản vệ, lên cơn co giật, người mẹ nhanh trí nhờ cán bộ Cục Cảnh sát giao thông đang làm nhiệm vụ trên cao tốc dùng mô tô đặc chủng dẫn đường đến bệnh viện nhanh chóng.

Cảnh sát giao thông dẫn đường taxi chở bé trai co giật đến bệnh viện cấp cứu kịp thời

Đái tháo đường âm thầm 'tấn công' người trẻ, 5 người sẽ có 1 người không biết bệnh

Đó là thông tin được PGS Nguyễn Thị Bích Đào - chủ tịch Hội Đái tháo đường và nội tiết TP.HCM - chia sẻ tại hội thảo khoa học Chiến lược quản lý các bệnh lý tim mạch - chuyển hóa từ khuyến cáo đến thực hành lâm sàng do Bệnh viện Gia An 115 tổ chức.

Đái tháo đường âm thầm 'tấn công' người trẻ, 5 người sẽ có 1 người không biết bệnh

Cách nhận biết, điều trị bệnh 13% dân số thế giới mắc: Kém khoáng men răng hàm - răng cửa

Kém khoáng hóa men răng hàm - răng cửa (MIH) là bệnh lý phổ biến liên quan đến khiếm khuyết cấu trúc men răng trong quá trình phát triển, với tỉ lệ xác định khoảng 13% dân số thế giới.

Cách nhận biết, điều trị bệnh 13% dân số thế giới mắc: Kém khoáng men răng hàm - răng cửa

Bệnh viện Chợ Rẫy ứng dụng nhiều phương pháp tiên tiến trong điều trị ung thư

Tại Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM), các phương pháp điều trị hóa trị, xạ trị, phẫu thuật, phối hợp đa mô thức tiên tiến đã và đang được triển khai, giúp quản lý bệnh tốt từ giai đoạn sớm, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân ung thư.

Bệnh viện Chợ Rẫy ứng dụng nhiều phương pháp tiên tiến trong điều trị ung thư

Bộ Y tế chỉ đạo báo cáo vụ 'bác sĩ dỏm' giữa thủ đô và đi thẩm mỹ rồi tử vong

Từ “bác sĩ dỏm” hoạt động giữa trung tâm Hà Nội, một cơ sở thẩm mỹ bị tố sai phạm ở Hải Phòng đến vụ tử vong khi chuyển viện tại Thanh Hóa đều là những vi phạm nghiêm trọng trong lĩnh vực khám chữa bệnh vừa xảy ra.

Bộ Y tế chỉ đạo báo cáo vụ 'bác sĩ dỏm' giữa thủ đô và đi thẩm mỹ rồi tử vong

Khám, phát thuốc miễn phí cho cựu chiến binh, người có công

Nhân kỷ niệm 78 năm Ngày Thương binh Liệt sĩ, Sở Nội vụ TP.HCM phối hợp tổ chức chương trình khám bệnh xương khớp - thần kinh và cấp phát thuốc miễn phí cho người có công với cách mạng.

Khám, phát thuốc miễn phí cho cựu chiến binh, người có công
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar
Đăng ký bằng email
Khi bấm "Đăng ký" đồng thời bạn đã đồng ý với điều khoản của toà soạn Đăng ký
Đăng nhập
Thông tin bạn đọc Thông tin của bạn đọc sẽ được bảo mật an toàn và chỉ sử dụng trong trường hợp toà soạn cần thiết để liên lạc với bạn.
Gửi bình luận
Đóng
Hoàn thành
Đóng

Bình luận (0)
Tối đa: 1500 ký tự
Tất cả bình luận (0)
Ý kiến của bạn sẽ được biên tập trước khi đăng, xin vui lòng viết bằng tiếng Việt có dấu.
Được quan tâm nhất
Mới nhất
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đâu tiên bình luận về bài viết.
Tối đa: 1500 ký tự
Avatar