Cần phát hiện, điều trị sớm thiếu máu di truyền Thalassemia ở trẻ

Phóng to

TS.BS Lâm Thị Mỹ đang khám cho các bé bị thiếu máu di truyền Thalassemia trước khi cho truyền máu định kỳ

Phần lớn bệnh nhi trong độ tuổi 3-5 và hầu hết đều có nước da tái xanh hoặc xanh tím...

Dễ nhầm lẫn với bệnh thiếu máu, thiếu sắt

TS.BS Lâm Thị Mỹ - phó chủ nhiệm bộ môn nhi, Đại học Y dược TP.HCM - cho biết Thalassemia là bệnh lý di truyền. Trẻ bị Thalassemia là do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, tủy xương phải làm việc nhiều hơn để sản xuất hồng cầu.

Chính sự hoạt động quá sức này càng làm cho xương biến dạng nhiều hơn. Do đó những trẻ bị Thalassemia nặng đều có vẻ mặt “đặc biệt” rất giống nhau là trán dồ lên, xương sọ u ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương.

Do đó, đứng trước một trẻ có nước da “mét nhẹ”, thông thường bác sĩ sẽ cho uống bổ sung viên sắt. Việc uống viên sắt như vậy sẽ dẫn đến một số trường hợp trẻ bị Thalassemia nhưng vẫn “được” điều trị như thiếu máu do thiếu sắt khiến trẻ càng bị dư sắt, dấu hiệu thiếu máu không được cải thiện.

Ở thể trung bình, da trẻ xanh xao và bệnh thường có biểu hiện rõ khi trẻ khoảng 3-4 tuổi. Ở thể nặng, trẻ bắt đầu có biểu hiện thiếu máu sớm khi được 4-6 tháng tuổi, da xanh nhiều hơn, vàng da, gan lách càng ngày càng to.

Điều trị muộn dễ gây biến chứng

TS Mỹ cho biết trung bình mỗi tháng khoa sốt xuất huyết tiếp nhận khoảng 60 bệnh nhi bị Thalassemia thể nặng vào điều trị truyền máu (một bé cân nặng 10kg sẽ truyền trung bình khoảng 150ml hồng cầu lắng). Với những trẻ bị Thalassemia nhẹ (thường được phát hiện khi trẻ đã 10-11 tuổi) không cần phải truyền máu.

Với những trẻ bị Thalassemia nặng mà không được truyền máu định kỳ thì càng bị thiếu máu nặng hơn, kèm theo ứ sắt nặng ở gan, lách, tim, phổi, da và các cơ quan nội tạng khác... Hậu quả khi sắt dư quá nhiều, cơ quan trong cơ thể bị rối loạn: da bị sạm, xơ gan, suy dinh dưỡng, còi xương, chậm phát triển vận động và tâm thần. Có trường hợp quá nặng bệnh nhân sẽ bị suy tim và có thể tử vong vì suy tim nặng.

Do đó nếu trẻ bị Thalassemia được phát hiện sớm và điều trị sớm bằng truyền máu thì sẽ tránh được nhiều biến chứng nguy hiểm và nguy cơ tử vong do thiếu máu quá nặng. Theo TS Mỹ, nếu trẻ bị Thalassemia được phát hiện sớm, can thiệp và điều trị đầy đủ (truyền máu và thải sắt liên tục định kỳ) thì vẫn sống, học tập và sinh hoạt bình thường như những trẻ khác.

TS Mỹ khuyên rằng khi trẻ bị Thalassemia phải đi tái khám đúng lịch hẹn để đánh giá tình trạng thiếu máu, tránh biến chứng cho trẻ. Ngoài ra, khi các cháu trưởng thành muốn lập gia đình cũng nên xét nghiệm người sẽ hôn phối để xem đối tượng kia có mang bệnh thể ẩn hay không, như thế sẽ tránh được nguy cơ sinh ra con cái bị Thalassemia.