Bệnh u sợi thần kinh

Nhìn từ phòng khám

Bệnh u sợi thần kinh

TT - Vừa qua, Bệnh viện Nhân Dân 115 tiếp nhận bệnh nhân Lâm Thị Điền, 32 tuổi, ngụ Phú Xuân, Phú Hữu, Đồng Nai. Bệnh nhân khai lúc nhỏ trên da thỉnh thoảng xuất hiện những vệt rám nhẹ, nhỏ, màu nâu.

Sau khi cô này lấy chồng (gần 10 năm nay) các nốt rám dày lên và to dần thành các cục u, nổi ở trên mặt da khắp người, đặc biệt phía lưng nổi nhiều hơn.

- Gần đây do hai khối u ở vùng lưng to nhanh không nằm tư thế ngửa được. Trong đó có một u đau rát, đỏ. Bệnh nhân được chẩn đoán: u sợi thần kinh. Đây là bệnh do đột biến gen trội, bệnh hiếm gặp, được chia thành bảy type với các biểu hiện khác nhau. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt các khối u lớn gây cộm và đau rát ở vùng lưng nhằm xét nghiệm giải phẫu bệnh, đánh giá tính chất khối u. Sau mổ ổn, vết mổ khô, bệnh nhân xuất viện.

Phân loại: u sợi thần kinh có hai dạng chính là u sợi thần kinh type I và II.

- U sợi thần kinh type 1: còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên (NF1) luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc hai tuổi hay trước năm tuổi. Phần lớn trường hợp này là nhẹ và người bệnh có một cuộc sống bình thường.

Triệu chứng lâm sàng: có từ 6 đốm màu cà phê sữa trên da trở lên, đường kính từ 0,5cm trở lên, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú.

Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng hoặc mềm, có thể đau hoặc không đau. Chúng có thể gia tăng kích thước cũng như số lượng ở tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén.

- U sợi thần kinh type 2: còn gọi là u sợi thần kinh song phương (NF bilateral), có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn NF1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh NF nặng hơn.

Triệu chứng lâm sàng: các đốm nâu cà phê sữa ở da, có ít và xuất hiện muộn hơn trong NF1. Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da. Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình.

Điều trị: tới nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu u sợi thần kinh. Với từng thể và giai đoạn bệnh cụ thể mà hướng điều trị có thay đổi phù hợp. Theo các nghiên cứu gần đây cho thấy:

- Với các dát màu cà phê sữa không cần điều trị.

- Các u sợi dạng mạng lưới nên được cắt bỏ.

- Các khối u lớn, khi gây đau, nghi ngờ ác tính hóa, mất thẩm mỹ đáng kể... cần cắt bỏ.

PGS.TS.BS CAO VĂN THỊNH(trưởng khoa lồng ngực - mạch máu BV Nhân Dân 115)