bệnh di truyền

Có những cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con lại mắc bệnh hiếm. Vì sao?

Những bé gái mắc bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì sau này lớn lên sẽ thành một chàng trai.

Ngày 20-4, giám đốc ba bệnh viện TP Thủ Đức, Lê Văn Thịnh, Lê Văn Việt và Trung tâm Y tế TP Thủ Đức đã ký kết biên bản ghi nhớ chương trình hành động "Kết hợp y học hệ gene vào chăm sóc sức khỏe ban đầu".

Bé trai 2 tuổi mắc bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh ở ruột đã được cấy ghép dạ dày, gan, tuyến tụy và ruột non cùng lúc.

Theo thống kê mới nhất của Bộ Y tế, có đến 1,73% trẻ mới sinh hàng năm bị dị tật/ bệnh bẩm sinh, trong đó có những bệnh hiếm, khó chữa trị, nếu chữa được thì chi phí rất cao như tan máu bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchene, teo cơ tủy…

Nhiều bệnh nhi bị di truyền ung thư đại trực tràng từ rất sớm. Vì vậy, cần chú ý khám sàng lọc sớm để loại trừ bệnh, có thể từ khi chưa tái phát.

Một nhóm các nhà khoa học ở Mỹ và Anh cho biết họ đã tạo ra 'cấu trúc giống như phôi người' tổng hợp đầu tiên trên thế giới từ tế bào gốc mà không cần phải có trứng và tinh trùng.

Nhân sinh nhật lần thứ 200 của Gregor Mendel - "cha đẻ" ngành di truyền học, các nhà khoa học đã khai quật hài cốt ông để nghiên cứu ADN.

Theo dõi toàn bộ mức độ thay đổi gene của con người, một nghiên cứu mới hiện đã xác định được 155 gene mới. Trong đó, một số gene chỉ có ở loài người.

TTO - Ngày 13-12, các cơ quan y tế Anh công bố chương trình nghiên cứu giải trình tự gene quy mô lớn, thực hiện với bộ dữ liệu gene của 100.000 trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp và tăng hiệu quả điều trị, theo Hãng tin AFP.

TTO - Theo một cuộc khảo sát, hơn một nửa người Anh được hỏi ý kiến đã ủng hộ ý tưởng sửa lại DNA của phôi thai người để ngăn ngừa các bệnh nghiêm trọng; 38% người muốn chỉnh sửa gene để chọn các đặc tính cho con như chiều cao, màu mắt...

TTO - Bệnh di truyền đơn gene trội là nhóm bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, có tỉ lệ lưu hành cao nhưng hiện chưa được tầm soát trong thai kỳ.